Доминантный эпистаз. Характер расщепления (13:3) рассмотреть на конкретном примере. Доминантный эпистаз у кур Эпистаз примеры

Эпистаз - взаимод., при кот. доминантн. или рецессивн. гены 1-ой пары аллелей подавл. действ. генов из др. пары аллелей.

Различают доминантный и рецессивный эпистаз. Доминантный - домен. гены 1-ой

пары аллелей подавл. действ. др. пары не алеллей (доминант) (А˃В_, вв).

Раасм. наследов. окраски оперения у кур. С-окрашен;с- белые;I-ингибитор(супрессор)I˃C;i-не подавл. P: ♀ССII(белые)x♂Ccii(белые);F: CcIixCcIi; 9С_I_(белые):3C_ii(окрашен.):3ccI_(белые):1ccii(белые). 13:3.

Оба домин. не аллельн. гена проявл. фенотипич., но при этом 1 из них явл. супрессором.

Наследов. окраски шерсти у лошадей. А-серые;В-чёрн.,А˃B;а и в - рыжие; P: ♀AAbb(серые)x♂aaBB(чёрн.);F:AaBbxAaBb; 9A_B_(серые):3aaB_(чёрн.):3A_bb(серые):1aabb(рыжие).12:3:1.

Рецессивный - рецессивн. гены 1-ой пары аллелей подавл. действ. домин. и рецессив. из др. пары аллелей. (аа˃В_, вв).

Наследование окраски у мыши. А-серые;a-чёрн.;b-нет пигмента/белые;bb˃A;bb˃a;

P:♀AAВВ(серые)x♂aabb(белые);F:AaBbxAaBb; 9A_B_(серые):3aaB_(чёрн.):3A_bb(белые):1aabb(белые).9:3:4.

Полимерия. Наследование количественных признаков, особенности их генетического анализа.

В условиях неоднородной внешней среды полемерия приводит к непрерывной, или количественной, изменчивости признака в популяции. Большинство признаков относится к количественным, например размеры и вес особей, их окраска, иногда устойчивость к заболеваниям, многие хозяйственные полезные признаки с/х. животных (удой и жирномолочность у коров, окраска шерсти у овец, яйценоскость и размеры яиц у кур и т.д.). Полимерия была открыта в 1909 шведским учёным Г. Нильсоном-Эле, изучавшим наследование окраски зёрен у пшеницы путём анализа расщеплений этого признака. Однако возможности классического менделевского подхода (см. Менделизм) к изучению полимерии крайне ограничены ввиду того, что по изучаемому количественному признаку особи не удаётся разделить на четко различимые типы.

Полимерия - наследование, при кот. 1 признак нах-ся под контролем нескольких пар одинаково действ-щих генов. Различ. кумулятивную и некумулятивную полимерию.

Кумулятивная - степень выраженности признака зав-ит от числа домин. генов в генотипе. Рассм. наследов. окраски эндосперма у пшеницы. А1-красн., а1-белая, А2-красн., а2-белая. P:♀А1А1А2А2(красн.)x♂а1а1а2а2(белые)F:А1а1А2а2(розовые)x♂А1а1А2а2;

9А1_ А2_(окрашен.):3А1_ а2а2 (окрашен.):3а1а1А2_(окраш.):1а1а1а2а2 (белые).15:1.

По этому типу наслед. многие. колич. признаки:цвет кожи, длина волоса и др.

Некумулятивная- степень выраженности признака не зав-ит от числа домин. генов в генотипе, признак полностью проявл. даже при налич. 1-го доминантн. гена в генотипе. Наслед. формы плода у пастушьей сумки. С-треугольная;с-овальная;D-треугольн.;d-овальн.P:♀ССDD(треуг.)x♂ccdd(овальн.);F:ССDd(треугольн.). 9С_D_(треуг.):3C_dd(треуг.):3ccD_(треуг):1ccdd(овальн.).15:1.

Полигены-это гены кажд. из кот. вносит вклад в изменчив. колич. признака.

21.Генотип как целостная, исторически сложившаяся система аллельных и неаллельных генных взаимодействий. Термин «генотип» предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: «ген», «аллель », «фенотип», «линия», «чистая линия», «популяция». Генотип - это совокупность генов данного организма. У человека около 100 тыс. генов. Генотип как единая функциональная система организма сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов. Аллельные гены (точнее, их продукты - белки) могут взаимодействовать друг с другом: в составе хромосом - примером является полное и неполное сцепление генов; в паре гомологичных хромосом - примерами являются полное и неполное доминирование, кодоминирование (независимое проявление аллельных генов).

Неаллельные гены взаимодействуют в следующих формах: кооперация - появление новообразований при скрещиваниях двух внешне одинаковых форм. Например, наследование формы гребня у кур определяется двумя генами: R - розовидный гребень; Р - гороховидный гребень.

Р: RRpp(розовидный) х rrPP(гороховидный) F1:RrPp - появление ореховидного гребня в присутствии двух доминантных генов; при генотипе rrрр проявляется листовидный гребень;

Комплементарное взаимодействие - появление нового признака при наличии в генотипе двух доминантных неаллельных генов. При таком взаимодействии во втором поколении возможно появление четырех вариантов расщепления. Примером является развитие антоциана (красящего пигмента) у цветков душистого горошка. При наличии в гомозиготном состоянии хотя бы одного рецессивного аллеля окраска не развивается и лепестки остаются белыми: P:Aabb(белый)xaaBB(белый);F1:AaBb(пурпурный)P2:AaBbxAaBb;F2: 9/16пурпурн. и 7/16 белых.

Эпистаз, или взаимодействие, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой аллельной пары. Если в генотипе присутствуют два разных доминантных аллеля, то при эпистазе проявляется один из них. Проявившийся ген называют супрессором, подавляемый ген называют гипостатическим. При скрещивании двух белых кур (леггорн Ааbb и виандотт Aаbb)во втором поколении произойдет расщепление по фенотипу в отношении 13/16 белых - в тех случаях, когда в генотипе встречаются оба доминантных гена, или в случае полной рецессивности генотипа и 3/16 - окрашенных - в случаях, когда есть только один из доми-нантных генов. В данном случае ген А подавляет ген В. В отсутствие гена А проявляется ген В и куры окрашены;

Полимерия - наследование, при кот. 1 признак нах-ся под контролем нескольких пар одинаково действ-щих генов.

Плейотропия - влияние одного гена на развитие нескольких признаков. У человека известен ген, вызывающий появление паучьих пальцев (синдрома Морфана). Одновременно этот ген вызывает дефект в хрусталике глаза. Ген, вызывающий рыжую окраску волос, влияет на пигментацию кожи, появление веснушек.

Влияние факторов внешней среды на реализацию генотипа. Пенетрантность и экспрессивность. Норма реакции. Плейотропный эффект гена.

Проявление действия гена имеет определенные характеристики, поскольку один и тот же ген у разных организмов может проявлять свой эффект различным образом. Это обусловлено генотипом организма и условиями внешней среды, при которых протекает его онтогенез. Вариации степени выраженности признака названо Н.В. Тимофеевым-Рессовским в 1927 г. экспрессивностью. Разная степень проявления фенотипического признака наблюдается при: брахидактилиии полидактилии.

Пенетрантность - это явление, когда один и тот же признак, контролируемый одним геном, проявляется у одних и не проявляется у других особей родственной группы. Пенетрантность называют частотой фенотипического проявления признака. Пенетрантность вычисляют как отношение числа особей, имеющих признак (мутантный фенотип) к общему числу особей, имеющих этот ген. и выражают в процентах. При полной пенетрантности (100%), ген проявляется у каждой особи, при неполной - только у части особей. Примером пенетрантности у человека является: коломбо - дефект оболочек глаза. Признак наследуется по доминантному типу с пенентрантностью около 50%. Аналогично наследуется амиотрофический боковой склероз, отосклероз, ангиоматоз сетчатки.Синдром голубых склер - тонкая наружная оболочка глаза сочетается с отосклерозом, глухотой, хрупкостью костей с частыми переломами и характеризуется: 100% - пенетрантность в отношении голубизны склер,63% - хрупкость костей,60% - глухота,44% - все три симптома. Понятия «экспрессивность» и «пенетрантность» относятся, прежде всего, к аутосомно-доминантным генам и признакам. Аутосомно-рецессивные признаки проявляются только у гомозигот с полной пенетрантностью и высокой экспрессивностью. Экспрессивность и пенетрантность обусловлены взаимодействием генов в генотипе и различной реакцией генов на факторы внешней среды.

Норма реакции - это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а не сами модификации, т.е. способность к развитию признака, а форма его проявления зависит от условий окружающей среды. Норма реакции - конкретная количественная и качественная характеристика генотипа. Различают признаки с широкой нормой реакции и узкой. К широкой - относятся количественные показатели: масса скота, урожайность с/х культур. Узкая норма реакции проявляется у качественных признаков: процент жирности молока, содержание белков в крови у человека. Однозначная норма реакции характерна так же для большинства качественных признаков - цвет волос, глаз.

23.Пол как признак. Типы хромосомного определения пола. Соотношение полов в природе.

Аутосомы - это одинаковые пары хромосом самцов и самок. Половые хромосомы или гетерохромосомы - это пара хромосом, по которым отличаются хромосомные наборы самцов и самок. Половые хромосомы принято обозначать как Х- или У-хромосомы.

Пол, у которого обе половые хромосомы одинаковые (ХХ или УУ), называется гомогаметным. У таких организмов все образующиеся гаметы имеют одинаковые половые хромосомы (или Х или У). Пол, у которого половые хромосомы разные (ХУ), назывется гетерогаметным. У таких организмов образующиеся гаметы различаются по половым хромосомам (50% несут Х-хромосому, а 50% несут У-хромосому).

Типы хромосомного определения пола:1. У млекопитающих и дрозофилы женский пол гомогаметен (самки имеют 2 Х-хромосомы), а мужской пол гетерогаметен (самцов имеют 1Х- и 1 У-хромосому). Поэтому у самок образуется один тип яйцеклеток, содержащих аутосомы и половую Х-хромосому. У самцов образуется 2 типа сперматозоидов: 50% содержит кроме аутосом Х-хромосому и 50% - аутосомы и У-хромосому. Пол будущего организма зависит от встречи гамет при оплодотворении.2. У бабочек, птиц, рептилий женский пол гетерогаметен (WZ-хромосомы), а мужской пол гомогаметен (ZZ-хромосомы).

3. У некоторых насекомых (например, у кузнечиков, отряд прямокрылые) хромосомные наборы самок содержат 2 Х-хромосомы, а хромосомные наборы самцов - 1 Х-хромосому, вторая половая хромосома отсутствует (генотип ХО).

4. У пчел, муравьев, ос тип определения пола называется гаплоидно-диплоидным. Из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток развиваются самцы (n), а самки (2n) - из оплодотворенных диплоидных.

Независимо от типа определения пола соотношение полов равно 1:1, так как расщепление по полу подчиняется законам моногибридного скрещивания между гомозиготой и гетерозиготой.

24.Балансовая теория oпределения пола. Гаплоидно-диплоидный механизм определения пола. Определение пола у растений.

Наследование, сцеплённое с полом – это наследование, при котором, гены, обуславливающие определённые признаки локализованы в половых хромосомах.Учитывая, то, что, у гомогаметного пола половые хромосомы одинаковые, а у гетерогаметного – разные, наследование признаков, сцеплённых с полом, будет отличаться от наследования признаков, гены которых расположены в аутосомах.

26. Дифференциация пола в онтогенезе. Прогамный, сингамный, эпигамный типы определения пола. Гормональное влияние на определение пола в онтогенезе. Гермафродитизм. Гинандроморфизм.

3 типа опред. пола:

В след за определением пола идёт развит. половых различий, у эмбрионов животных зачаточные гонады имеют двойственную природу, т.е. индифферентные. Зачаточные гонады сост. из внешнего слоя (кортекс) из него развив. женск. ткань, а внутр. слой наз. медулла, из неё развив. мужская ткань. В ходе дифференцировки идёт развит. одного из зачатков и подавление другого. По соотв. этим зачаткам дифференц. и половые пути.

Половая дифференцировка человека начинается с образования гонад. У 6 недельного эмбриона, имеющего длину 12 мм пол ещё не различ., гонады внешне одинаковы, у зародыша 13 мм., появл. первые признаки гонад и первыми формир-ся мужск. гонады, гонады женск. ещё индифферентны. На нед. позже, чем у мужск. эмбриона, у женского нач. формир. яичников. В 12 нед. эмбрион человека хорошо различен по полу. Дальнейшая дифференцировка идёт под влиянием гормонов.

Гормоны: андрогены(вызывают мускулизацию яичников, т.е. появл. в них муж. половых кл.), эстрогены(вызывают феминизацию семенников), прогестерон.

F1: ♀ Ww(красные глаза) х ♂ WY(красные глаза)

Фенотип: 3:1; по полу - 1:1

Обратное скрещивание: P: ♀ ww (белые глаза)х ♂ WY(красные глаза)

F1: ♀ Ww (кр.)х ♂ wY(белые)

F1: ♂Bb x ♀bY

Фенотип:1:1; по полу:1:1

Обратное скрещивание: P: ♀ bY(чёрн.) х ♂ ВB(ряб.)

F1: ♂Bb(ряб.) x ♀BY(ряб.)

Фенотип-3:1; по полу-1:1

Митохондриальная наследственность:еще 1н тип ДНК локализован в митохондриях.ДНК митох-й имеет кольцевую форму у жив-х,у высших раст,грибов,многих простейших.Линейную формулу у парамеций и нек др простейших.Форму сетей у трипоносом и нек-х прост-х.В ДНК мит-й закод-ы фун-и необх для норм дых. деятельности.Фун-я мит-й-синтез АТФ.В хромосомах ядра есть гены контрол-е деятельность мит-й.Содержание мол-л ДНК в кл-х сост-т от 50-2000.Размеры 1 мол ДНК мит-й 15 тыс пар нуклеотидов.Примером митохондриального насл-я явл цитопл-я мужская стерильность (ЦМС).В случаях ЦМС у раст обр-я стерильное рыльце или вообще не образуется.В 30 годы 20 столетия Родс и Хаджинов независимо друг от друга описали ЦМС у кукурузы,оказалось что ЦМС нах-я под контролем одновременно генов ядра и генов митох-й.Теперь ЦМС используется в селекции.

32. Особенности жизненных циклов у эукариотических микроорганизмов (дрожжи, нейроспора). Анализ расщепления в гаплофазе жизненного цикла. Тетрадный анализ.

Однокл. Эукар. Включ. Грибы,водоросли,простейшие.У этой группы орг-в наблюд-я огромное разнообразие жизненных цыклов и процессов ведущих к генет изменчивости.В послед годы генетика однокл эукар энтенс-но развив-я что обьясняется тем что многие из них явл продуц-ми биол-ки акт. В-ва: Б,АБ(дрожжи,пеницил,аспергилл идр),биомассы(водоросли).С др стороны среде однокл м\о известен ряд так наз-х модельных обьектов,удобных для изучения ряда вопросов в молек.генетике. Для однокл эукар разработаны спецефич ме-ды генетт анализа, основанные на особенностях жизн. циклов этих организмов.

Женский цикл хлебной плесени:при микроспорогенезе у раст в р-те мейоза обр-ся кл тетрада из 4х микроспор,но у покрыто семенных каждую тетраду учесть невозможно, тк зрелые пыльцевые зерна не сохран-ся вместе.У таких раст можно учесть ращипление только по сов-ти всех пыльцевых зерен.

В 20-30 г. 20 ст. были найдены обьекты,у кот-х удалось проанализировать ращипление в пределах 1-ой тетрады.Был создан м-д тетрадного анализа, позволивший анализировать отд гаметы и развившиеся из них гаплоидные орган-мы.Первыми эукар орган-и, с какими начали работать генетики,были низшие грибы(хлебная плесени,дрожжи).При дигибридном скрещивании по послед-тям спор в аске можно определить отсутствие или наличие кроссинговера,а также где произошел кроссинговер.Дигибридное скрещивание:

Благодаря тетрадному анализу и особ-тям жизн цикла нейроспоры смогли доказать,что крассинговер происх-т на стадии 4х нитей,т е после репликации,а не на стадии 2х нитей-до репликации.У дрожжей расположение спор м\б секториальным.С пом-ю иглы можно разделить каждую спору и дать её возможность размножиться.У простейших генетика изучена мало. Их хар-ая черта –ядерный дуализм,т е сущ-ие в одной кл генеративного ядра(диплоидного микронуклеуса Ми) и вегетативного ядра(макронуклеуса Ма).Ма-функционирует в ходе вегетатив-го размнож-я.Ми-осущ-т свои фун-и во врем коньюг-и.

33. Генетический анализ у прокариот. Бактерии как экспериментальный объект. Выявление и анализ биохимических мутаций у микроорганизмов (метод отпечатков и метод селективных сред).

Процессы ведущие к рекомбинации прокариот менее сложны чем эукар.Это связано с простотой их организации.У них нет митоза и мейоза.С 1944 по 1952 у бакт были расшифрованы 3 основныхпроцесса,приводящих к переносу генетт материала из одной бакт в другую- трансформация(перенос ДНК,изолированной из одной кл в др), трансдукция(перенос генов из одних бакт кл в др с помощью бактериофага.),коньюгация(непосредственный контакт м\у кл бакт сопров-ий перенос генет материала из кл донора в кл реципиента).

В дальнейшем др исследователи показали,что такое же превращение непатоген штаммов в патогенные могут происходить in vitro.Это было сделано так: известно,что возникшие трансформированные кл можно легко отделить от нерансформированых,т к они не агглютинируются сывороткой,содержащие антитела против IIR.Агглютинирование кл IIR опускаются хлопьями на дно пробирки.Тогда как IIIS свободно размножаются и образуют мутную суспензию кл IIIS.Используя этот подход Эвери,Мак-Карти и Мак-Леод в 1944 определили,что фактором,приводящим приводящим к трансформации непатогенных кл бакт в патогенные,явл ДНК.ДНК выдел-ая из кл IIIS и добавленная в культуру кл IIR трансформировала часть кл-к IIR в форму IIIS и они преобрели способность передовать эти св-ва при дальнейшем размножении.Добавление ДНКазы-фермент,разрушающего ДНК-препятствовало трансформации.Т обр было получено первое прямое док-во генетт роли ДНК у бакт.В дальн. В исследоваих было показано,что фрагменты ДНК в том числе ген,ответственный зи синтез полисахаридной капсулы,из убитых высокой температурой штаммов,попадают в Rклетки и посредствам рекомбинации включается в их ДНК.

Механизм трансформации:В наст вр проблема трансформации решена.Известно,что трансф-я бакт-это перенос ДНК,изолированной из одних кл в др.Т е при трансформации ДНК, выделенную из кл штамма донора,поглащают кл другого штамма-реципиенты.Об этом можно судить по изменению фенотипа реципиента.Для того что бы ДНК донора проникла в бакт кл,они должны нах-ся состоянии компетентности.Возникновению компетентности,кот преобретается лишь частью кл культуры,спос-т особый белок.Сначала ДНК связывается с пов-тью компет-ых кл,затем эта ДНК ращипляется до небольших фрагментов,кот и поподают в кл. После попадания в бактт 2-цепочечная ДНК превращ-я в одноцепочечную.Одна нить ДНК деградирует,а др – интегрируется с ДНК кл реципиента.Весь процесс трансформации завершается за 10-15 мин.Частота трансформации примерно 1%.Для некот бакт показана трансформация в естественных условиях, т е трансформация – естественный биол-й процесс.В последние годы в связи с развитием ГИ широко применяется плазмидная\векторная трансформация,кот заключается в ведении в кл бактерии\ кл эукар генов, интегрированных в плазмиды.

Транс-ия-перенос генов из одних бакт кл в др с пом-ю бактериофага.В1952 Циндер и Леберберг описали еще один способ передачи генетич информ-и ДНК у бакт.Иногда поражая бакт-ю фаг встраивается в ДНК кл хозяина и в теч длит-го врем передается из одного поколения в др.При изменении условий ДНК фага может вырезаться из ДНК хозяина.При этом фаговые частицы могут случайно захватывать хромосомы кл хозяина и переносить вместе с ними гены из 1ой бакт кл в др.-трансдукция.

Для рекомб-го картирования необ-ма кл реципиента с кольц ДНК-хромосомой и ДНК донорной кл.ДНК кл донора ввод-ся в кл рецип разли-ми способами: с пом Нfr-хромосомы при коньюгации,вместе с фагом-вектором при трансдукции или путем прямой передачи ДНК при трансформации.Затем определ-я частота рекомбинации и строится генет карта данного участка бакт хромосомы.

Эпистаз как один из типов взаимодействия неаллельных генов. Доминантный и рецессивный эпистаз.

При эпистазе происходит подавление действия одного гена другим, не аллельным геном: А > B или A > bb . Гены, подавляющие действие других генов, называются ингибиторами или супрессорами. Они могут быть как доминантными, так и рецессивными. При доминантном эпистазе один доминантный ген подавляет проявление другого доминантного гена.

Возможны следующие варианты доминантного эпистаза.

Гомозиготы по рецессивным аллелям фенотипически отличаются от генотипов с доминантными аллелями.

У тыквы Cucurbita pepo окраска плода может быть жёлтой (А) и зелёной (а). Эта окраска может подавляться доминантным ингибитором (I), в результате чего плоды (I_ A_; I_ aa) получаются белыми.

белая зелёная

F 2: 9/16 I_ A_; 3/16 I_ aa; 3/16 ii A_; 1/16 ii aa

12/16 (белые) 3/16 (жёлтые) 1/16 (зелёные)

В описанном и аналогичных случаях в F 2 имеет место расщепление по фенотипу 12:3:1.

Гомозиготы по рецессивным аллелям не отличаются по фенотипу от А_В_ и от А_ bb. Например, у кукурузы Zea mays окраска зерна может быть пурпурной (А) и белой (а).

У 9/16 растений I_A_ при наличии доминантного ингибитора I пигмент не синтезируется. У 3/16 растений с генотипом I_ aa и у 1/16 ii aa отсутствует ген пурпурной окраски, поэтому зёрна в початках кукурузы также белые. И только у 3/16 ii A_ окраска зёрен пурпурная, поскольку в генотипе есть ген окраски, а ингибитор представлен рецессивным аллелем. Таким образом, в F 2 соотношение растений с окрашенными и неокрашенными зернами 13:3.

белая белая

F 2 9/16 I_ A_ ; 3/16 I_ aa; 1/16 ii aa; 3/16 ii A_

белые (13) пурпурные (3)

При рецессивном эпистазе рецессивный аллель одного гена подавляет действие неаллельного доминантного гена аа > B_, а между доминантными генами наблюдается комплементарность.

Например, у льна Linum usitatissimum аллель А определяет окрашенный венчик, аа — неокрашенный (белый), В — голубой, bb — розовый. По-видимому, ген А необходим для синтеза предшественника пигмента, без которого ни голубой, ни розовой пигменты не образуются. Гетерозиготные растения А_В_ имеют голубую окраску венчика, (комплементарность доминантных генов), Аа bb — розовую, тогда как рецессивные аллели гена а в гомозиготном состоянии подавляют синтез как голубого пигмента в генотипах аа ВВ и аа Вb, так и розового пигмента у аа bb (рецессивный эпистаз).

Вследствие двух типов взаимодействия генов у льна в F 2 наблюдается расщепление 9:3:4.

розовый белый

F 2: 9/16 A_B_; 3/16 A_ bb; 3/16 aa B_; 1/16 aa bb

голубые (9) розовые (3) белые (4)

ЛИТЕРАТУРА

Айала Ф., Кайгер Дж. // Современная генетика // М.: Мир, 1987, т. 1-2;
Билева Д.С., Морозов Н.Н. // Генетика // Методическое пособие для студентов, 1999;
Билева Д.С., Зимина Л.Н., Малиновский А.А. // Влияние генотипа и среды на длительность жизни Drosophila melanogaster. Генетика // 1978, т. XIV, № 5, стр. 848-852;
Гершензон С.М. // Основы современной генетики // Киев, Наукова думка, 1983, гл. 4;
Герасимова Т.И. // Биохимические мутации и структура генетических локусов у дрозофилы. Биохимическая генетика дрозофилы // 1981;
Гилберт С. // Биология развития // М.: Мир, 1995, гл. 18;
Дубинин Н.П. // Общая генетика // М.: Наука, 1986, гл. 6;
Зимина Л.Н., Билева Д.С., Малиновский А.А. // Гетерозис по плодовитости и длительности жизни у Drosophila melanogaster . Генетика // 1977, т.XIII, №. 11, стр. 1960-1965;
Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. // ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии // М.: МИА, 2002, стр. 500-528.;
Инге-Вечтомов. С.Г. // Генетика с основами селекции // М.: Высшая школа, 1989, гл. 3;
Иванов В.И. Хренников В.Ю. // Основы обшей генетики. Краткое пособие. // М.: РГМУ, 1992;
Лобашев М.Е. // Генетика // Изд. ЛГУ, 1967, гл. 6;
Мазер К., Джинкс Дж. // Биометрическая генетика. // М.: Мир, 1985, стр. 42-54;
Митрофанов В.Г. // Доминантность и рецессивность // М.: Наука, 1994;
Фолконер Д.С. // Введение в генетику количественных признаков // М.: Агропромиздат., 1985, гл. 6.

Доминантный эпистаз у лошадей.

Взаимодействие неаллельных генов.

Исследования по изучению взаимодействия неаллельных генов проводятся по схеме дигибридного скрещивания.

Типы взаимодействия неаллельных генов:

Комплементарное взаимодействие.

Эпистаз (доминантный и рецессивный).

Полимерия (аддитивная и неаддитивная).

Модифицирующее действие.

Комплементарное взаимодействие. Комплементарным называется взаимодействие, при котором действие генов из одной пары дополняется действием генов из другой пары таким образом, что в результате появляется новый признак. По другому этот тип взаимодействия называют новообразование (чаще этот термин встречается в старых изданиях).

В качестве примера приводится схема наследования формы гребня у кур.

Действие генов: А – розовидная форма гребня

а – листовидная

В – гороховидная форма гребня

b – листовидная

А.В.– ореховидная форма гребня

При скрещивании особей, имеющих розовидную форму гребня, с особями, имеющими гороховидную форму гребня, у гибридов первого поколения появляется новая форма гребня - ореховидная. При скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1 (9 – с ореховидной формой гребня, 3 – с розовидной, 3 – с гороховидной, 1 – с листовидной).

Числовое расщепление соответствует третьему закону Менделя. Отличительная особенность комплементарного взаимодействия от закона независимого наследования признаков заключается в количестве учтённых признаков: в третьем законе рассматривается комбинирование двух признаков, а в комплементарном взаимодействии четыре вариации одного признака.

Эпистаз . Термин «эпистаз» означает подавление. Различают доминантный и рецессивный эпистаз.

Доминантный эпистаз. При доминантном эпистазе действие доминантных генов из одной пары подавляет работу также доминантных генов из другой пары.

Действие генов: С – серая масть

с – рыжая

В – вороная масть

B – рыжая

С. В. – серая масть

При скрещивании серых лошадей (ССВВ) с рыжими (ссbb) гибриды первого поколения все оказываются серыми, так как ген «С» подавляет ген «В». Во втором поколении появляется расщепление по фенотипу в соотношении 12:3:1 (12 – имеют серую масть, 3 – вороную, 1 – рыжую). Вороная масть появляется только в том случае, если в генотипе отсутствуют доминантные гены «С».

Действие генов: С – окрашенное перо

с – белое (неокрашенное)

J – подавляет ген «С»

j – не подавляет ген «С»

При скрещивании белых кур (ССJJ) c белыми (ссjj) все гибриды первого поколения (СсJj) оказываются белыми, так как в их генотипе имеется ген «С». Во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 13:3. Окрашенными оказываются особи только в тех случаях, когда в генотипе отсутствуют гены «J».

Рецессивный эпистаз. При рецессивном эпистазе действие доминантных генов из одной пары подавляется действием рецессивных генов из другой пары.

Эпистаз - такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена из одной аллельной пары подавляется действием гена из другой аллельной пары.

Различают две формы эпистаза – доминантный и рецессивный. При доминантном эпистазе в качестве гена-подавителя (супрессора) выступает доминантный ген, при рецессивном эпистазе – рецессивный ген.

Пример доминантного эпистаза – наследование окраски оперения у кур. Взаимодействуют две пары неаллельных генов:

С – ген, определяющий окраску оперения (обычно пеструю),

с – ген, не определяющий окраску оперения,

I – ген, подавляющий окраску,

i – ген, не подавляющий окраску.

Варианты расщепления в F 2: 12:3:1, 13:3.

У человека примером доминантного эпистаза являются ферментопатии (энзимопатии) – заболевания, в основе которых лежит недостаточная выработка того или иного фермента.

Пример рецессивного эпистаза – так называемый «бомбейский феномен»: в семье у родителей, где мать имела группу крови О, а отец – группу крови А, родились две дочери, из которых одна имела группу крови АВ. Ученые предположили, что у матери в генотипе был ген I B , однако его действие было подавлено двумя рецессивными эпистатическими генами dd.

При рецессивном эпистазе ген, определяющий какой-то признак (В), не проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю другого гена (аа). Расщепление в потомстве двух дигетерозигот по таким генам будет соответствовать соотношению 9:3:4 (рис. 6.20). Невозможность формирования признака при рецессивном эпистазе расценивают также как проявление несостоявшегося комплементарного взаимодействия, которое возникает между доминантным аллелем эпистатиче-ского гена и аллелями гена, определяющего тот признак.

С этой точки зрения может быть рассмотрен «Бомбейский феномен» у человека, при котором у организмов-носителёй "доминантного аллеля гена, определяющего группу крови по системе АВО (1 А или 1 в), фенотипически эти аллели не проявляются и формируется 1-я группа крови. Отсутствие фенотипического проявления доминантных аллелей гена I связывают с гомозиготностью некоторых организмов по рецессивному аллелю гена"Н,что препятствует формированию антигенов на поверхности эритроцитов, В браке дигетерозигот по генам Н и I (НhI А I В) "/4 потомства будет иметь фенотипически I группу крови в связи с их гомозиготностью по рецессивному аллелю гена Н -hh.

Рассмотренные выше расщепления по фенотипу в потомстве от скрещивания гетерозиготных родителей или анализирующего скрещивания как при моногенном типе наследования признаков, так и в случае взаимодействия неаллельных генов носят вероятностный характер. Такие расщепления наблюдаются лишь в том случае, если реализуются все возможные встречи разнообразных гамет при оплодотворении и все потомки оказываются жизнеспособными. Выявление близких расщеплений вероятно при анализе большого количества потомков, когда случайные события не способны изменить характер* расщепления. Г. Мендель, разработавший приемы гибридологического анализа, впервые применил статистический подход к оценке получаемых результатов. Он анализировал большое число потомков, поэтому расщепления по фенотипу, наблюдаемые им в опытах, оказались близкими к расчетным, которые получаются при учете всех типов гамет, образуемых в мейозе, и их встреч при оплодотворении.

Ген называют эпистатическим (от греч. еpi - над), если его присутствие подавляет эффект какого-либо гена, находящегося в другом локусе. Эпистатические гены иногда называют ингибирующими генами, а те гены, действие которых ими подавляется, - гипостатическими.

Гены, подавляющие действие других генов, называются супрессорами или ингибиторами. Они могут быть как доминантными, так и рецессивными. Гены-супрессоры известны у животных, растений и микроорганизмов. Обычно они обозначаются I или S.
Эпистаз принято делить на два типа: доминантный и рецессивный. Под доминантным эпистазом понимают подавление одним доминантным геном действия другого гена.

Окраска шерсти у мышей контролируется парой генов, находящихся в разных локусах. Эпистатический ген определяет наличие окраски и имеет два аллеля: доминантный, определяющий окрашенную шерсть, и рецессивный, обусловливающий альбинизм (белая окраска). Гипостатический ген определяет характер окраски и имеет два аллеля: агути (доминантный, определяющий серую окраску) и черный (рецессивный). Мыши могут иметь серую или черную окраску в зависимости от своих генотипов, но наличие окраски возможно только в том случае, если у них одновременно имеется аллель окрашенной шерсти. Мыши, гомозиготные по рецессивному аллелю альбинизма, будут альбиносами даже при наличии у них аллелей агути и черной шерсти. Возможны три разных фенотипа: агути, черная шерсть и альбинизм. При скрещивании можно получить эти фенотипы в различных соотношениях в зависимости от генотипов скрещиваемых особей.

Примеры эпистаза

Так, рецессивные гены окраски собак из локуса С не позволяют синтезироваться пигментам, определяющим окраску шерсти. Собака гомозиготная по ним - белая.

Такой тип эпистаза называется рецессивным. Скрещивание белой черноносой собаки с коричневой приведет к рождению в первом поколении гетерозиготных черных собак, а скрещивание гибридов F, между собой - к рождению 9 черных, 3 коричневых и 4 белых, т. е. будет наблюдаться отклонение от нормального расщепления 9:3:3:1.

Скрещивание белой кошки, имеющей доминантный белый окрас, обусловленный доминантным аллелем W, с черной, напротив, приведет к рождению в первом поколении белых гетерозиготных котят. Расщепление в F2 даст вместо ожидаемых 9:3:3:1 соотношение 12:3:1, где 12 - белых, 3 - полосатых и 1 черный котенок. Такой тип эпистаза называется доминантным. Отсутствие необходимых данных о роли первичных продуктов многих генов (ферментов, пептидов) в формировании сложных признаков, часто не позволяет точно установить характер взаимодействия неаллельных локусов, участвующих в биохимических процессах и составляющих основу образования этих признаков.

В одних случаях развитие признака при наличии двух неаллельных генов в доминантном состоянии рассматривают как комплементарное воздействие, в других - неразвитие признака, определяемого одним из генов при отсутствии другого гена в доминантом состоянии, расценивают как рецессивный эпистаз; если же признак развивается при отсутствии доминантного аллеля неаллельного гена, а в его присутствии не развивается, говорят о доминантом эпистазе.