Хромосомы - структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.
ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10 -4 см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.
Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматида построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.
Рис. 14. Строение и репликация хромосомы
С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).
Диплоидный набор хромосом организма называют кариотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.
Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом - 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины гетерогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны (XX). У-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей (например, аллеля свертываемости крови). Хромосомы одной пары называют гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.
1.14. Размножение в органическом мире
Размножение - это воспроизведение генетически сходных особей данного вида, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни.
Бесполое размножение осуществляется следующими путями:
- простым делением на две или сразу на много клеток (бактерии, простейшие);
- вегетативно (растения, кишечнополостные);
- делением многоклеточного тела пополам с последующей регенерацией (морские звезды, гидры);
- почкованием (бактерии, кишечнополостные);
- образованием спор.
Бесполое размножение обычно обеспечивает увеличение численности генетически однородного потомства. Но когда ядра спор образуются в результате мейоза, потомство от бесполого размножения будет генетически разным.
Половое размножение - процесс, в котором объединяется генетическая информация от двух особей.
Особи разного пола образуют гаметы. Женские особи производят яйцеклетки, мужские - сперматозоиды, обоеполые особи (гермафродиты) производят и яйцеклетки, и сперматозоиды. А у некоторых водорослей сливаются две одинаковых половых клетки.
При слиянии гаплоидных гамет происходит оплодотворение и образование диплоидной зиготы.
Зигота развивается в новую особь.
Все вышеперечисленное справедливо только для эукариот. У прокариот тоже есть половой процесс, но происходит он по-другому.
Таким образом, при половом размножении происходит смешивание геномов двух разных особей одного вида. Потомство несет новые генетические комбинации, что отличает их от родителей и друг от друга.
Один из видов полового размножения - партеногенез, или развитие особей из неоплодотворенной яйцеклетки (тли, трутни пчел и др.).
Строение половых клеток
Яйцеклетки - круглые, сравнительно крупные, неподвижные клетки. Размеры - от 100 мкм до нескольких сантиметров в диаметре. Содержат все органоиды, характерные для эукариотической клетки, а также включения запасных питательных веществ в виде желтка. Яйцеклетка покрыта яйцевой оболочкой, состоящей в основном из гликопротеидов.
Рис. 15. Строение яйцеклетки птицы : 1 - халаза; 2 - скорлупа; 3 - воздушная камера; 4 - наружная подскорлуновая оболочка; 5 - жидкий белок; 6 - плотный белок; 7 - зародышевый диск; 8 - светлый желток; 9 - темный желток.
У мхов и папоротников яйцеклетки развиваются в архегониях, у цветковых растений - в семяпочках, локализованных в завязи цветка.
Яйцеклетки подразделяют следующим образом:
- изолецитальные - желток распределен равномерно и его немного (у червей, моллюсков);
- алецитальные - почти лишены желтка (млекопитающие);
- телолецитальные - содержат много желтка (рыбы, птицы);
- полилецитальные - содержат значительное количество желтка.
Овогенез - образование яйцеклеток у самок.
В зоне размножения находятся овогонии - первичные половые клетки, размножающиеся митозом.
Из овогониев после первого мейотического деления образуются овоциты первого порядка.
После второго мейотического деления образуются овоциты второго порядка, из которых формируется одна яйцеклетка и три направительных тельца, которые затем гибнут.
Сперматозоиды - мелкие, подвижные клетки. В них выделяют головку, шейку и хвост.
В передней части головки находится акросомальный аппарат - аналог аппарата Гольджи. В нем содержится фермент (гиалуронидаза), растворяющий оболочку яйцеклетки при оплодотворении. В шейке расположены центриоли и митохондрии. Жгутики сформированы из микротрубочек. При оплодотворении в яйцеклетку попадают только ядро и центриоли сперматозоида. Митохондрии и другие органоиды остаются снаружи. Поэтому цитоплазматическая наследственность у людей передается только по женской линии.
Половые клетки животных и растений, размножающихся половым путем, образуются в результате процесса, называемого гаметогенезом.
Хромосомы - это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Обладая способностью к самовоспроизведению, хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений.
Морфология хромосом связана со степенью их спирализации. Например, если в стадии интерфазы (см. Митоз, Мейоз) хромосомы максимально развернуты, т. е. деспирализованы, то с началом деления хромосомы интенсивно спирализуются и укорачиваются. Максимальной спирализации и укорочения хромосомы достигают в стадии метафазы, когда происходит формирование относительно коротких, плотных, интенсивно окрашивающихся основными красителями структур. Эта стадия наиболее удобна для изучения морфологических характеристик хромосом.
Метафазная хромосома состоит из двух продольных субъединиц - хроматид [ выявляет в строении хромосом элементарные нити (так называемые хромонемы, или хромофибриллы) толщиной 200 Å, каждая из которых состоит из двух субъединиц].
Размеры хромосом растений и животных значительно колеблются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в пределах 1,5-10 микрон.
Химической основой строения хромосом являются нуклеопротеиды - комплексы (см.) с основными белками - гистонами и протаминами.
Рис. 1. Строение нормальной хромосомы.
А - внешний вид; Б - внутреннее строение: 1-первичная перетяжка; 2 - вторичная перетяжка; 3 -спутник; 4 - центромера.
Индивидуальные хромосомы (рис. 1) различают по локализации первичной перетяжки, т. е. места расположения центромеры (во время митоза и мейоза к этому месту прикрепляются нити веретена, подтягивая ее при этом к полюсу). При утрате центромеры фрагменты хромосом утрачивают способность расходиться при делении. Первичная перетяжка делит хромосомы на 2 плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки хромосомы подразделяют на метацентрические (оба плеча равной или почти равной длины), субметацентрические (плечи неравной длины) и акроцентрические (центромера смещена на конец хромосомы). Помимо первичной, в хромосомах могут встречаться менее выраженные вторичные перетяжки. Небольшой концевой участок хромосом, отделенный вторичной перетяжкой, называют спутником.
Каждый вид организмов характеризуется своим специфическим (по числу, размерам и форме хромосом) так называемым хромосомным набором. Совокупность двойного, или диплоидного, набора хромосом обозначают как кариотип.
Рис. 2. Нормальный хромосомный набор женщины (в правом нижнем углу две X-хромосомы).
Рис. 3. Нормальный хромосомный набор мужчины (в правом нижнем углу - последовательно Х- и Y-хромосомы).
В зрелых , яйцеклетках и содержится одиночный, или гаплоидный, набор хромосом (n), составляющий половину диплоидного набора (2n), присущего хромосомам всех остальных клеток организма. В диплоидном наборе каждая хромосома представлена парой гомологов, один из которых материнского, а другой отцовского происхождения. В большинстве случаев хромосомы каждой пары идентичны по размерам, форме и генному составу. Исключение составляют половые хромосомы, наличие которых определяет развитие организма в мужском или женском направлении. Нормальный хромосомный набор человека состоит из 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом. У человека и других млекопитающих женский определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской - одной X-и одной Y-хромосомы (рис. 2 и 3). В женских клетках одна из Х-хромосом генетически неактивна и обнаруживается в интерфазном ядре в виде (см.). Изучение хромосом человека в норме и патологии составляет предмет медицинской цитогенетики. Установлено, что отклонения в числе или структуре хромосом от нормы, возникающие в половых! клетках или на ранних этапах дробления оплодотворенной яйцеклетки, вызывают нарушения нормального развития организма, обусловливая в некоторых случаях возникновение части спонтанных абортов, мертворождений, врожденных уродств и аномалий развития после рождения (хромосомные болезни). Примерами хромосомных болезней могут служить болезнь Дауна (лишняя G-хромосома), синдром Клайнфелтера (лишняя Х-хромосома у мужчин) и (отсутствие в кариотипе Y- или одной из Х-хромосом). В медицинской практике хромосомный анализ проводят или прямым методом (на клетках костного мозга), или после кратковременного культивирования клеток вне организма (периферическая кровь, кожа, эмбриональные ткани).
Хромосомы (от греч. chroma - окраска и soma - тело) - нитевидные, самовоспроизводящиеся структурные элементы клеточного ядра, содержащие в линейном порядке факторы наследственности - гены. Хромосомы отчетливо видны в ядре во время деления соматических клеток (митоза) и во время деления (созревания) половых клеток - мейоза (рис. 1). В том и в другом случае хромосомы интенсивно окрашиваются основными красителями, а также видны на неокрашенных цитологических препаратах в фазовом контрасте. В интерфазном ядре хромосомы деспирализованы и не видны в световой микроскоп, так как их поперечные размеры выходят за пределы разрешающей способности светового микроскопа. В это время отдельные участки хромосом в виде тонких нитей диаметром 100-500 Å можно различить при помощи электронного микроскопа. Отдельные не деспирализовавшиеся участки хромосом в интерфазном ядре видны через световой микроскоп как интенсивно красящиеся (гетеропикнотические) участки (хромоцентры).
Хромосомы непрерывно существуют в клеточном ядре, претерпевая цикл обратимой спирализации: митоз-интерфаза-митоз. Основные закономерности строения и поведения хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении одинаковы у всех организмов.
Хромосомная теория наследственности . Впервые хромосомы описали И. Д. Чистяков в 1874 г. и Страсбургер (Е. Strasburger) в 1879 г. В 1901 г. Уилсон (Е. В. Wilson), а в 1902 г. Саттон (W. S. Sutton) обратили внимание на параллелизм в поведении хромосом и менделевских факторов наследственности - генов - в мейозе и при оплодотворении и пришли к выводу, что гены находятся в хромосомах. В 1915-1920 гг. Морган (Т. Н. Morgan) и его сотрудники доказали это положение, локализовали в хромосомах дрозофилы несколько сот генов и создали генетические карты хромосом. Данные о хромосомах, полученные в первой четверти 20 века, легли в основу хромосомной теории наследственности, согласно которой преемственность признаков клеток и организмов в ряду их поколений обеспечивается преемственностью их хромосомах.
Химический состав и ауторепродукция хромосом . В результате цитохимических и биохимических исследований хромосом в 30 и 50-х годах 20 века установлено, что они состоят из постоянных компонентов [ДНК (см. Нуклеиновые кислоты), основных белков (гистонов или протаминов), негистонных белков] и переменных компонентов (РНК и связанного с ней кислого белка). Основу хромосом составляют дезоксирибонуклеопротеидные нити диаметром около 200 Å (рис. 2), которые могут соединяться в пучки диаметром 500 А.
Открытие Уотсоном и Криком (J. D. Watson, F. Н. Crick) в 1953 г. строения молекулы ДНК, механизма ее авторепродукции (редупликации) и нуклеинового кода ДНК и развитие возникшей после этого молекулярной генетики привело к представлению о генах как участках молекулы ДНК. (см. Генетика). Вскрыты закономерности авторепродукции хромосом [Тейлор (J. Н. Taylor) и др., 1957], оказавшиеся аналогичными закономерностям авторепродукции молекул ДНК (полуконсервативная редупликация).
Хромосомный набор - совокупность всех хромосом в клетке. Каждый биологический вид обладает характерным и постоянным набором хромосом, закрепленным в эволюции данного вида. Различают два основных типа наборов хромосом: одиночный, или гаплоидный (в половых клетках животных), обозначаемый n, и двойной, или диплоидный (в соматических клетках, содержащий пары сходных, гомологичных хромосом от матери и отца), обозначаемый 2n.
Наборы хромосом отдельных биологических видов значительно различаются по числу хромосом: от 2 (лошадиная аскарида) до сотен и тысяч (некоторые споровые растения и простейшие). Диплоидные числа хромосом некоторых организмов таковы: человека - 46, гориллы - 48, кошки - 60, крысы - 42, дрозофилы - 8.
Размеры хромосом у разных видов также различны. Длина хромосом (в метафазе митоза) варьирует от 0,2 мк у одних видов до 50 мк у других, а диаметр от 0,2 до 3 мк.
Морфология хромосом хорошо выражена в метафазе митоза. Именно метафазные хромосомы используют для идентификации хромосом. В таких хромосомах хорошо видны обе хроматиды, на которые продольно расщеплена каждая хромосома и центромер (кинетохор, первичная перетяжка), соединяющий хроматиды (рис. 3). Центромер виден как суженный участок, не содержащий хроматина (см.); к нему крепятся нити ахроматинового веретена, благодаря чему центромер определяет движение хромосом к полюсам в митозе и мейозе (рис. 4).
Потеря центромера, например при разрыве хромосомы ионизирующими излучениями или другими мутагенами, приводит к потере способности куска хромосомы, лишенного центромера (ацентрический фрагмент), участвовать в митозе и мейозе и к потере его из ядра. Это может привести к тяжелому повреждению клетки.
Центромер делит тело хромосомы на два плеча. Расположение центромера строго постоянно для каждой хромосомы и определяет три типа хромосом: 1) акроцентрические, или палочкообразные, хромосомы с одним длинным и вторым очень коротким плечом, напоминающим головку; 2) субметацентрические хромосомы с длинными плечами неравной длины; 3) метацентрические хромосомы с плечами одинаковой или почти одинаковой длины (рис. 3, 4, 5 и 7).
Рис. 4. Схема строения хромосом в метафазе митоза после продольного расщепления центромера: А и А1 - сестринские хроматиды; 1 - длинное плечо; 2 - короткое плечо; 3 - вторичная перетяжка; 4- центромер; 5 - волокна веретена.
Характерными чертами морфологии определенных хромосом являются вторичные перетяжки (не обладающие функцией центромера), а также спутники - маленькие участки хромосом, соединенные с остальным ее телом тонкой нитью (рис. 5). Спутничные нити обладают способностью формировать ядрышки. Характерная структура в хромосоме (хромомеры) - утолщения или более плотно спирализованные участки хромосомной нити (хромонемы). Рисунок хромомер специфичен для каждой пары хромосом.
Рис. 5. Схема морфологии хромосомы в анафазе митоза (хроматида. отходящая к полюсу). А - внешний вид хромосомы; Б - внутреннее строение той же хромосомы с двумя составляющими ее хромонемами (полухроматидами): 1 - первичная перетяжка с хромомерами, составляющими центромер; 2 - вторичная перетяжка; 3 - спутник; 4 - нить спутника.
Число хромосом, их размеры и форма на стадии метафазы характерны для каждого вида организмов. Совокупность этих признаков набора хромосом называется кариотипом. Кариотип можно представить в виде схемы, называемой идиограммой (см. ниже хромосомы человека).
Половые хромосомы . Гены, детерминирующие пол, локализованы в специальной паре хромосом - половых хромосомах (млекопитающие, человек); в других случаях иол определяется соотношением числа половых хромосом и всех остальных, называемых аутосомами (дрозофила). У человека, как и у других млекопитающих, женский пол определяется двумя одинаковыми хромосомами, обозначаемыми как Х-хромосомы, мужской пол определяется парой гетероморфных хромосом: Х и Y. В результате редукционного деления (мейоза) при созревании ооцитов (см. Овогенез) у женщин все яйца содержат по одной Х-хромосоме. У мужчин в результате редукционного деления (созревания) сперматоцитов половина спермиев содержит Х-хромосому, а другая половина Y-хромосому. Пол ребенка определяется случайным оплодотворением яйцеклетки спермием, несущим Х- или Y-хромосому. В результате возникает зародыш женского (XX) или мужского (XY) пола. В интерфазном ядре у женщин одна из Х-хромосом видна как глыбка компактного полового хроматина.
Функционирование хромосом и метаболизм ядра . Хромосомная ДНК является матрицей для синтеза специфических молекул информационной РНК. Этот синтез происходит тогда, когда данный участок хромосомы деспирализован. Примерами локальной активации хромосом служат: образование деспирализованных петель хромосом в ооцитах птиц, амфибий, рыб (так называемые Х-ламповые щетки) и вздутий (пуффов) определенных локусов хромосом в многонитчатых (политенных) хромосомах слюнных желез и других секреторных органов двукрылых насекомых (рис. 6). Примером инактивации целой хромосомы, т. е. выключения ее из метаболизма данной клетки, является образование одной из Х-хромосом компактного тела полового хроматина.
Рис. 6. Политенные хромосомы двукрылого насекомого Acriscotopus lucidus: А и Б - участок, ограниченный пунктирными линиями, в состоянии интенсивного функционирования (пуфф); В - тот же участок в нефункционирующем состоянии. Цифрами обозначены отдельные локусы хромосом (хромомеры).
Рис. 7. Хромосомный набор в культуре лейкоцитов периферической крови мужчины (2n=46).
Вскрытие механизмов функционирования политенных хромосом типа ламповых щеток и других типов спирализации и деспирализации хромосом имеет решающее значение для понимания обратимой дифференциальной активации генов.
Хромосомы человека . В 1922 г. Пейнтер (Т. S. Painter) установил диплоидное число хромосом человека (в сперматогониях), равное 48. В 1956 г. Тио и Леван (Н. J. Tjio, A. Levan) использовали комплекс новых методов исследования хромосом человека: культуру клеток; исследование хромосом без гистологических срезов на тотальных препаратах клеток; колхицин, приводящий к остановке митозов на стадии метафазы и накоплению таких метафаз; фитогемагглютинин, стимулирующий вступление клеток в митоз; обработку метафазных клеток гипотоническим солевым раствором. Все это позволило уточнить диплоидное число хромосом у человека (оно оказалось равным 46) и дать описание кариотипа человека. В 1960 г. в Денвере (США) международная комиссия разработала номенклатуру хромосом человека. Согласно предложениям комиссии, термин «кариотип» следует применять к систематизированному набору хромосом единичной клетки (рис. 7 и 8). Термин «идиотрамма» сохраняется для представления о наборе хромосом в виде диаграммы, построенной на основании измерений и описания морфологии хромосом нескольких клеток.
Хромосомы человека пронумерованы (отчасти серийно) от 1 до 22 в соответствии с особенностями морфологии, допускающими их идентификацию. Половые хромосомы не имеют номеров и обозначаются как Х и Y (рис. 8).
Обнаружена связь ряда заболеваний и врожденных дефектов в развитии человека с изменениями в числе и структуре его хромосом. (см. Наследственность).
См. также Цитогенетические исследования.
Все эти достижения создали прочную базу для развития цитогенетики человека.
Рис. 1. Хромосомы: А - на стадии анафазы митоза в микроспороцитах трилистника; Б - на стадии метафазы первого деления мейоза в материнских клетках пыльцы у традесканции. В обоих случаях видно спиральное строение хромосом.
Рис. 2. Элементарные хромосомные нити с диаметром 100 Å (ДНК + гистон) из интерфазных ядер вилочковой железы теленка (электронная микроскопия): А - изолированные из ядер нити; Б - тонкий срез через пленку того же препарата.
Рис. 3. Хромосомный набор Vicia faba (конские бобы) в стадии метафазы.
Рис. 8. Хромосомы того же, что на рис. 7, набора, систематизированные согласно денверовской номенклатуре в пары гомологов (кариотип).
Хромосомы - это интенсивно окрашенное тельце, состоящее из молекулы ДНК, связанной с белками-гистонами. Хромосомы формируются из хроматина в начале деления клеток (в профазе митоза), но лучше их изучать в метафазе митоза. Когда хромосомы располагаются в плоскости экватора и хорошо видны в световой микроскоп, ДНК в них достигают максимальной спирализации.
Хромосомы состоят из 2 сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК), соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера делит хромосому на 2 плеча. В зависимости от расположения центромеры хромосомы подразделяются на:
метацентрические центромера расположена в середине хромосомы и плечи ее равны;
субметацентрические центромера смещена от середины хромосом и одно плече короче другого;
акроцентрические - центромера расположена близко к концу хромосомы и одно плечо значительно короче другого.
В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником, из которого в интерфазном ядре образуется ядрышко.
Правила хромосом
1. Постоянство числа. Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46, у кошки- 38, у мушки-дрозофилы - 8, у собаки -78. у курицы -78).
2. Парность. Каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну - от отца, другую - от матери.
3. Индивидуальность. Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.
4. Непрерывность. Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде и, таким о6разом, хромосомы непрерывны - от хромосомы образуется хромосома.
Все хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы - все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом, их 22 пары. Половые - это 23-я пара хромосом, определяющая формирование мужского и женского организма.
В соматических клетках имеется двойной (диплоидный) набор хромосом, в половых - гаплоидный (одинарный).
Определенный набор хромосом клетки, характеризующийся постоянством их числа, размером и формой, называется кариотипом.
Для того чтобы разобраться в сложном наборе хромосом, их располагают попарно по мере убывания их величины, с учетом положения центромеры и наличия вторичных перетяжек. Такой систематизированный кариотип называется идиограммой.
Впервые такая систематизация хромосом была предложена на конгрессе генетиков в Денвере (США, 1960 г.)
В 1971 г. в Париже классифицировали хромосомы по окраске и чередованию темных и светлых полос гетеро-и эухроматина.
Для изучения кариотипа генетики используют метод цитогенетического анализа, при котором можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, связанных с нарушением числа и формы хромосом.
1.2. Жизненный цикл клетки.
Жизнь клетки от момента возникновения в результате деления до ее собственного деления или смерти называется жизненным циклом клетки. В течение всей жизни клетки растут, дифференцируются и выполняют специфические функции.
Жизнь клетки между делениями называется интерфазой. Интерфаза состоит из 3-х периодов: пресинтетического, синтетического и постсинтетического.
Пресuнтетический период следует сразу за делением. В это время клетка интенсивно растет, увеличивая количество митохондрий и рибосом.
В синтетический период происходит репликация (удвоение) количества ДНК, а также синтез РНК и белков.
В постсинmетический период клетка запасается энергией, синтезируются белки ахроматинов ого веретена, идет подготовка к митозу.
Существуют различные типы деления клеток: амитоз, митоз, мейоз.
Амитоз - прямое деление прокариотических клеток и некоторых клеток у человека.
Митоз - непрямое деление клеток, во время которого из хроматина образуются хромосомы. Путем митоза делятся соматические клетки эукариотических организмов, в результате чего дочерние клетки получают точно такой же набор хромосом, какой имела дочерняя клетка.
Митоз
Митоз состоит из 4-х фаз:
Профаза - начальная фаза митоза. В это время начинается спирализация ДНК и укорочение хромосом, которые из тонких невидимых нитей хроматина становятся короткими толстыми, видимыми в световой микроскоп, и располагаются в виде клубка. Ядрышко и ядерная оболочка исчезает, и ядро распадается, центриоли клеточного центра расходятся по полюсам клетки, между ними растягиваются нити веретена деления.
Метафаза - хромосомы движутся к центру, к ним прикрепляются нити веретена. Хромосомы располагаются в плоскости экватора. Они хорошо видны в микроскоп и каждая хромосома состоит из 2-х хроматид. В этой фазе можно сосчитать число хромосом в клетке.
Анафаза - сестринские хроматиды (появившиеся в синтетическом периоде при удвоении ДНК) расходятся к полюсам.
Телофаза (telos греч. - конец) противоположна профазе: хромосомы из коротких толстых видимых становятся тонкими длинными невидимыми в световой микроскоп, формируются ядерная оболочка и ядрышко. Заканчивается телофаза разделением цитоплазмы с образованием двух дочерних клеток.
Биологическое значение митоза заключается в следующем:
дочерние клетки получают точно такой же набор хромосом, который был у материнской клетки, поэтому во всех клетках тела (соматических) поддерживается постоянное число хромосом.
делятся все клетки, кроме половых:
происходит рост организма в эмбриональном и постэмбриональном периодах;
все функционально устаревшие клетки организма (эпителиальные клетки кожи, клетки крови, клетки слизистых оболочек и др.) заменяются новыми;
происходят процессы регенерации (восстановления) утраченных тканей.
Схема митоза
При воздействии неблагоприятных условий на делящуюся клетку веретено деления может неравномерно растянуть хромосомы к полюсам, и тогда образуются новые клетки с разным набором хромосом, возникает патология соматических клеток (гетероплоидия аутосом), что приводит к болезни тканей, органов, организма.
Хромосомы - наиважнейший элемент клетки. Они отвечают за передачу и реализацию наследственной информации и в эукариотической клетке локализуются в ядре.
По химическому строению хромосомы представляют собой комплексы дезоксирибонуклеиновых кислот (ДНК) и связанных с ними белков, а также небольшого количества других веществ и ионов. Таким образом, хромосомы являются дезоксирибонуклеопротеидами (ДНП).
Каждая хромосома в интерфазе включает одну длинную двухцепочечную молекулу ДНК. Ген - это последовательность определенного количество следующих друг за другом нуклеотид, составляющих ДНК. Гены, входящие в состав ДНК одной хромосомы, следуют друг за другом. В интерфазе в клетке протекает множество процессов, многие участки хромосомы деспирализованы в разной степени. На многих участках ДНК идет синтез РНК.
В период клеточного деления (как при митозе, так и при мейозе) хромосомы спирализуются (происходит их компактизация). При этом их длина сокращается, а синтез на них РНК становится невозможным. До спирализации каждая хромосома удваивается . Говорят, что хромосома становится состоящей из двух хроматид . То есть в период интерфазы хромосома состояла из одной хроматиды.
В компактизации хроматид важную роль играют белки, входящие в состав хромосомы.
Таким образом, в зависимости от фазы клеточного цикла по внешнему строению хромосомы могут быть представлены 1) в виде невидимого в световой микроскоп хроматина (в интерфазе) и состоять из одной хроматиды или 2) в форме двух спирализованных хроматид, видимых в световой микроскоп (в фазах клеточного деления, начиная с метафазы).
В строении хромосом есть еще один важный элемент - центромера (первичная перетяжка). Она имеет белковую природу и отвечает за движение хромосомы, также к ней крепятся нити веретена деления. В зависимости от места расположения центромеры различают равноплечие (метацентрические), неравноплечие (субметацентрические) и палочковидные (акроцентрические) хромосомы. У первых центромера находится по-середине, разделяя каждую хроматиду на два равных плеча, у вторых плечи неравной длины, а у третьих центромера находится у одного из концов хроматиды.
В удвоенных хромосомах хроматиды соединены между собой в области центромеры.
1 - хроматида; 2 - центромера; 3 - короткое плечо; 4 - длинное плечо.
Наличие первичной перетяжки в строении хромосом обязательно. Однако кроме них бывают вторичные перетяжки (ядрышковые организаторы ), они наблюдаются не у всех хромосом. В ядре на вторичных перетяжках хромосом происходит синтез ядрышек.
На концах хроматид находятся так называемые теломеры . Они препятствуют слипанию хромосом.
В гаплоидном наборе каждая хромосома по своему строению уникальна. Положение центромеры (и обусловленные этим длины плеч хромосомы) позволяет отличать каждую среди остальных.
В диплоидном наборе у каждой хромосомы есть гомологичная ей, имеющая такое же строение и тот же набор генов (но возможно других их аллелей) и доставшаяся от другого родителя.
Для каждого вида живых организмов характерен свой кариотип , т. е. свое количество хромосом и их особенности (длина, положение центромер, особенности химического строения). По кариотипу можно определить биологический вид.
История открытия хромосом
Рисунок из книги В. Флемминга, изображающий разные стадии деления клеток эпителия саламандры (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882 г.)
В разных статьях и книгах приоритет открытия хромосом отдают разным людям, но чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 год, а их первооткрывателем - немецкого анатома В. Флеминга . Однако справедливее было бы сказать, что он не открыл хромосомы, а в своей фундаментальной книге "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (нем.) собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Генрихом Вальдейером в 1888 году, «хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связываются хромосомами.
Сейчас сложно сказать, кто сделал первое описание и рисунок хромосом. В 1872 году швейцарский ботаник Карл фон Нэгили опубликовал работу, в которой изобразил некие тельца, возникающие на месте ядра во время деления клетки при образовании пыльцы у лилии (Lilium tigrinum ) и традесканции (Tradescantia ). Однако его рисунки не позволяют однозначно утверждать, что К. Нэгили видел именно хромосомы. В том же 1872 году ботаник Э. Руссов привёл свои изображения деления клеток при образовании спор у папоротника из рода ужовник (Ophioglossum ) и пыльцы лилии (Lilium bulbiferum ). На его иллюстрациях легко узнать отдельные хромосомы и стадии деления. Некоторые же исследователи полагают, что первыми увидел хромосомы немецкий ботаник Вильгельм Гофмайстер задолго до К. Нэгили и Э. Руссова, ещё в 1848-1849 годах. При этом ни К. Нэгили, ни Э. Руссов, ни тем более В. Гофмейстер не осознавали значения того, что видели.
После переоткрытия в 1900 году законов Менделя потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы ведут себя именно так, как это ожидалось от «частиц наследственности». В 1902 году Т. Бовери и в 1902-1903 годах У. Сеттон (Walter Sutton ) независимо друг от друга первыми выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом. Т. Бовери обнаружил, что зародыш морского ежа Paracentrotus lividus может нормально развиваться только при наличии хотя бы одного, но полного набора хромосом. Также он установил, что разные хромосомы не идентичны по своему составу. У. Сеттон изучал гаметогенез у саранчового Brachystola magna и понял, что поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении полностью объясняет закономерности расхождения менделевских факторов и образования их новых комбинаций.
Экспериментальное подтверждение этих идей и окончательное формулирование хромосомной теории было сделано в первой четверти XX века основателями классической генетики, работавшими в США с плодовой мушкой (D.melanogaster ): Т. Морганом , К. Бриджесом (C.B.Bridges ), А. Стёртевантом (A.H.Sturtevant ) и Г. Мёллером . На основе своих данных они сформулировали «хромосомную теорию наследственности», согласно которой передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Эти выводы были опубликованы в 1915 году в книге «The mechanisms of mendelian heredity» (англ.).
В 1933 году за открытие роли хромосом в наследственности Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине .
Хромосомы эукариот
Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных белков - H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов.
Первичная перетяжка
Хромосомная перетяжка (X. п.), в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.
Вторичные перетяжки
Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 9, 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.
Типы строения хромосом
Различают четыре типа строения хромосом:
- телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
- акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
- субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
- метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).
Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода .
Спутники (сателлиты)
Сателлит - это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.
Зона ядрышка
Зоны ядрышка (организаторы ядрышка ) - специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек.
Хромонема
Хромонема - это спиральная структура, которую удаётся увидеть в декомпактизованных хромосомах через электронный микроскоп. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток пыльников традесканции , термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта. Эти нити образуют спирали двух типов:
- паранемическую (элементы спирали легко разъединить);
- плектонемическую (нити плотно переплетаются).
Хромосомные перестройки
Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений (например, после облучения).
- Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне);
- Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа):
Гигантские хромосомы
Такие хромосомы, для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла . Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов .
Политенные хромосомы
Впервые обнаружены Бальбиани в -го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз , кишечника , трахей , жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых .
Хромосомы типа ламповых щёток
Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида , но гистонов у них не обнаружено.
Хромосомы человека
В каждой ядросодержащей соматической клетке человека содержится 23 пары линейных хромосом, а также многочисленные копии митохондриальной ДНК . В нижеприведённой таблице показано число генов и оснований в хромосомах человека.
| Хромосома | Количество генов | Всего оснований | Секвенированых оснований |
|---|---|---|---|
| 4 234 | 247 199 719 | 224 999 719 | |
| 1 491 | 242 751 149 | 237 712 649 | |
| 1 550 | 199 446 827 | 194 704 827 | |
| 446 | 191 263 063 | 187 297 063 | |
| 609 | 180 837 866 | 177 702 766 | |
| 2 281 | 170 896 993 | 167 273 993 | |
