Displasia scheletrica nel feto cosa fare. Quali sono le malformazioni congenite dello scheletro. displasia. Displasia delle articolazioni dell'anca

Durante il periodo di pianificazione della gravidanza o dopo il suo inizio, quando si esamina una donna, a volte vengono rivelate varie patologie, inclusa la displasia.

Il medico è in grado di non diagnosticare la displasia precoce, la malattia non si manifesta in alcun modo, non apporta modifiche all'intimità dei partner. La gravidanza può procedere sullo sfondo della displasia, tuttavia, durante il periodo di pianificazione del nascituro, è necessario sottoporsi a un esame, per curare possibili malattie latenti, evitando complicazioni durante il portamento del bambino. Esistono diversi tipi di displasia durante la gravidanza.

La presenza di displasia rilevata durante la gravidanza di una donna non influenzerà il corso della gravidanza o la salute del bambino. Se viene stabilita la probabilità di avere un bambino sano, non vale la pena eseguire un'operazione per rimuovere la displasia, la possibilità di infezione del feto, aborti spontanei e il rischio di morte fetale intrauterina è elevata.

Un punto importante durante la gravidanza è eseguire un esame citologico in tempo e, in base ai risultati ottenuti, discutere ulteriori trattamenti con il medico curante. Con un'immagine positiva, non si dovrebbe accettare una colposcopia, l'acido acetico viene utilizzato nello studio, almeno l'interferenza non necessaria nel corpo di una donna incinta è inappropriata. È meglio rifiutare la biopsia, la procedura viene eseguita in caso di urgente bisogno.

Si consiglia di trattare la displasia prima della gravidanza, nei casi più gravi della malattia viene rimossa parte della cervice. Per il concepimento e il portamento di un bambino, il fatto non ha importanza. Il parto procede naturalmente con qualsiasi grado di displasia, in assenza di altre controindicazioni.

La displasia durante la gravidanza, rilevata nella cervice, deve essere curata in tempo, prevenendo la possibilità di rinascere in un tumore maligno. La displasia è un cambiamento nelle cellule della struttura dell'epitelio, lo strato che forma la cervice. Sono noti tre gradi. Grado lieve: facile da trattare, ma non vale la pena ritardare il processo. C si sposterà facilmente al centro, dove sono interessati gli strati profondi dell'epitelio. Poi arriva un grado grave, in cui dovrai sicuramente consultare un ginecologo-oncologo, è possibile rimuovere una parte della cervice.

Cause della sindrome, metodi di trattamento

Le cause della displasia nelle donne di età compresa tra 15 e 45 anni che sono sessualmente attive sono elementari. Inizio prematuro dell'attività sessuale, cambio attivo periodico dei partner, possibili infezioni e malattie sessualmente trasmissibili. Ciò include la mancanza di uno stile di vita sano e atletico e il fumo. Uso a lungo termine di contraccettivi ormonali orali o COC, possibili disturbi ormonali nel corpo di una donna di qualsiasi età fertile. La ragione dell'origine della displasia è la presenza del papillomavirus umano, un indebolimento del sistema immunitario durante la gravidanza o esperienze stressanti.

La displasia cervicale procede senza sintomi, tuttavia, la comparsa di secrezioni con un colore caratteristico dovrebbe allertare la donna. L'unico modo per identificare la malattia è sottoporsi a un esame annuale da un ginecologo e fare un'analisi per la citologia. Durante il periodo di pianificazione della gravidanza, devi prima curare la malattia, quindi prepararti per una maternità felice.

Il medico curante prescriverà un trattamento farmacologico, in parallelo, prescriverà una terapia per malattie infettive concomitanti. In assenza di dinamiche positive nel trattamento, il medico consiglierà un intervento operabile. Sono noti numerosi metodi per rimuovere le cellule epiteliali colpite. Per esempio:

La criodistruzione è l'effetto delle basse temperature strettamente sul tessuto interessato.
Vaporizzazione laser: rimozione delle cellule danneggiate da parte di un laser, un effetto collaterale dell'intervento è l'ustione dei tessuti.
Escissione o biopsia: rimozione dell'area interessata con un coltello elettrico.
L'asportazione elettrica, o cauterizzazione con corrente, durante l'operazione si formano cicatrici ruvide che non consentono alla cervice di aprirsi completamente durante il parto.
Coagulazione delle onde radio mediante corrente ad alta frequenza.
Coagulazione al plasma di argon, un metodo di rimozione dei tessuti senza contatto, un chiaro effetto dell'argon sulla profondità del fuoco. Il metodo non lascia cicatrici sul tessuto.
Amputazione della cervice. L'operazione è possibile in due modi: coltello o ultrasuoni.

Durante la gravidanza, è meglio rifiutare il trattamento e tornare alla malattia dopo la nascita del tanto atteso miracolo.

L'esecuzione dell'operazione durante il periodo di pianificazione del bambino ridurrà il rischio di anomalie durante la gravidanza. 2-3 mesi dopo l'operazione, è consentito provare a rimanere incinta, il medico curante è chiamato a monitorare le condizioni della cervice.

Durante la gravidanza, con una carenza di acido folico in molte donne, la patologia cellulare appare negli strisci. Dovrà sottoporsi a un ciclo di trattamento con folati, sottoporsi nuovamente a un esame tra un paio di settimane, i cambiamenti cellulari dovrebbero tornare alla normalità, la sintesi del DNA si stabilizzerà.

La displasia cervicale mostra un processo reversibile, è importante monitorare la propria salute e cercare un aiuto medico in tempo. La salute di una donna è importante per il futuro dei bambini.

Displasia mesenchimale placentare

Durante la gravidanza, con un esame ecografico pianificato, un ecografo è in grado di rilevare una placenta ingrossata che non corrisponde al grado di sviluppo del calendario o del periodo ostetrico della gravidanza.

Dopo aver ricevuto i risultati dell'esame ecografico, è urgente visitare il medico che supervisiona la gravidanza. Forse il medico si offrirà di fare dei test o condurre un esame aggiuntivo. Una placenta ingrossata è pericolosa per il feto e viene diagnosticata come una malattia - displasia mesenchimale della placenta.

Le cause della displasia

Il funzionamento della placenta in una donna incinta può non funzionare correttamente. Con un esame clinico approfondito, esame istologico, diventa possibile identificare la formazione di complicanze nella madre, anomalie perinatali nel feto. Lo stato della placenta nelle donne in gravidanza con forme di displasia mesenchimale è caratterizzato da immaturità dei villi, segni di infezione della placenta nelle donne in gravidanza, in combinazione con una bassa placenta previa nella cavità uterina. La conseguenza di una violazione della struttura della placenta è lo sviluppo insufficiente del feto, inclusa la crescita lenta.

Le cause della displasia mesenchimale della placenta non sono completamente comprese; la maggior parte dei medici presuppone la presenza di anomalie materne congenite. trovato nel futuro padre, può influenzare lo sviluppo di un feto articolare. Quando un ovulo viene fecondato da uno spermatozoo con una patologia di displasia, parte del DNA viene trasferita al nascituro, rispettivamente, le malattie vengono ereditate.

Complicazioni della gravidanza nella diagnosi di displasia mesenchimale

La malattia può essere diagnosticata usando gli ultrasuoni; la deriva cistica ha sintomi simili. Sarà necessario eseguire un esame ecografico di controllo dopo due settimane e confermare o negare la presenza di sindrome da displasia mesenchimale. Dopo aver confermato la sindrome, la donna incinta viene ricoverata in ospedale, la donna ha varie minacce e il grado del loro sviluppo associato al decorso sfavorevole della gravidanza:

Il monitoraggio scrupoloso della gravidanza, le condizioni generali della madre, il monitoraggio dello sviluppo fetale diventano i punti principali dopo uno studio approfondito delle analisi della donna incinta al fine di diagnosticare precocemente varie patologie e pianificare in anticipo il metodo di consegna. In presenza di una malattia, i medici spesso consentono il parto naturale, con indicatori stabili della madre e del feto, monitoraggio costante della cervice. L'anestesia locale viene utilizzata durante il parto.

La displasia mesenchimale della placenta è la crescita dei tessuti placentari che superano più volte l'età gestazionale. Tale anomalia porterà a un flusso sanguigno alterato al feto, causando ipossia fetale cronica. La malattia non può essere curata.

Con la nascita del bambino, la placenta verrà rimossa e la nuova gravidanza passerà senza complicazioni. In caso di esito favorevole del parto, la malattia non influirà in alcun modo sul bambino, se la displasia del tessuto connettivo non viene trasmessa a livello genico.

Una gravidanza successiva può essere pianificata entro 1,5-2 anni dal momento del parto riuscito. La displasia in gravidanza viene rilevata precocemente e attentamente monitorata per tutta la gravidanza.

L'EDS si basa su un difetto nello sviluppo della cartilagine articolare. Questo difetto si estende sia alle ossa tubulari che alla colonna vertebrale. Il quadro clinico della SED è abbastanza variabile e in tutti i casi si manifesta con la crescita del bambino.

Bassa statura, rapida affaticabilità, dolore agli arti inferiori durante lo sforzo sono caratteristici di tutti i pazienti.

Displasia epifisaria multipla

MED è spesso chiamata malattia di Fairbank, che ha descritto il quadro clinico e radiologico nei minimi dettagli e gli ha dato il nome. DER si basa su un difetto nel centro di ossificazione delle ghiandole pineale.

In questo caso, la formazione della cartilagine avviene normalmente, ma i processi di ossificazione sono compromessi.

Pseudoacondroplasia

L'ACh si distingue tra le malattie con lesioni della ghiandola pineale ed è accompagnata da un grave nanismo con arti accorciati, che per lungo tempo non ha permesso di distinguerla dal gruppo di malattie unite dal termine "acondroplasia". D'altra parte, lesioni multiple delle epifisi e della colonna vertebrale hanno dato motivo di considerare la pseudoacondroplasia come una forma di displasia epifisaria. La malattia fu descritta nel 1959 da P. Maroteaux e M. Lamy sotto il nome di "displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplastica". W. Ford et al. nel 1961 furono descritti anche casi di nanismo, in cui si associavano segni di displasia epifisaria e acondroplasia. La malattia è stata classificata come due forme di displasia epifisaria: la forma pseudoacondroplastica di ED e ED. Dal 1969, secondo la "Nomenclatura di Parigi", approvata dal Congresso internazionale sulla displasia ossea del 1984, questa malattia è stata chiamata "pseudoacondroplasia".

I bambini con PAH nascono senza deformità visibili. Dopo i 2-3 anni, e talvolta anche prima, c'è un'andatura "da papera", affaticamento o dolore agli arti inferiori. Abbastanza presto, i genitori notano un ritardo della crescita. Il fisico cambia gradualmente: gli arti si accorciano, più a causa delle sezioni prossimali, compaiono contratture alle articolazioni del gomito, il bambino non alza bene le mani. I pennelli diventano larghi, le dita corte e spesse. C'è ipermobilità nelle articolazioni del polso e nelle articolazioni della mano (la mano è morbida quando viene schiacciata). La testa e il tronco di solito non cambiano, solo la lordosi lombare aumenta nella posizione eretta del tronco. Gli arti inferiori sono generalmente deformati. Si notano sia deformità in valgo che in varo. In alcuni casi c'è genu valgum da un lato e genu varum dall'altro. Se queste deformità progrediscono bruscamente, si verifica un cambiamento secondario nello scheletro: un disallineamento del bacino, una curvatura della colonna vertebrale, una sublussazione dell'anca, una sublussazione delle articolazioni del ginocchio e della caviglia. I piedi di questi pazienti sono divaricati, larghi, corti. Come nelle mani, c'è ipermobilità delle articolazioni dei piedi.

L'intelligenza è sempre preservata. La disabilità è causata dall'artrosi precoce delle articolazioni dell'anca e del ginocchio.

L'immagine a raggi X per la PAH è molto caratteristica. Il bacino è ampio, il diametro dell'ingresso al bacino piccolo è allargato. I tetti dell'acetabolo sono orizzontali, i loro contorni sono irregolari e fibrosi. Le teste femorali sono molto piccole, tondeggianti, con struttura irregolare maculata. La fessura dell'articolazione del ginocchio è allargata, le epifisi del femore e della tibia sono piccole, arrotondate, anche con una struttura maculata lungo la periferia. Metafisi a forma di coppa con difetti marginali. La fibula è relativamente allungata. Nelle mani, la formazione dei nuclei di ossificazione delle ossa del polso è notevolmente ritardata. Le teste delle ossa metacarpali sono piccole. Le falangi delle dita sono accorciate e allargate. I cambiamenti nelle fermate sono simili. I corpi vertebrali sono ovali, nell'area degli angoli apofisari ci sono difetti profondi, la parte centrale sembra essere estesa in avanti a forma di becco. Con l'età, si nota il ripristino della forma delle vertebre. Le epifisi delle ossa tubolari acquisiscono una struttura uniforme, rimangono solo la loro deformazione e appiattimento.

Displasia diastrofica

M. Lamy e P. Moroteaux nel 1960 descrissero la malattia, precedentemente assunta per "forma atipica di acondroplasia con piede torto". Gli autori hanno chiamato questa malattia nanismo diastrofico. La parola "diastrofica" è un derivato del greco, che nella traduzione in russo significa storto, contorto. "DD si basa su un difetto neuromesodermico, in cui viene interrotto il corretto sviluppo della ghiandola pineale. , è allo stesso tempo una variante del nanismo con arti accorciati.La DD è una delle malattie in cui si possono osservare alterazioni displasiche nei tessuti ossei e cartilaginei, nei tessuti delle articolazioni, del cavo orale e della trachea.Questa malattia, oltre alla micromelia, è caratterizzata da deformità scoliotica della colonna vertebrale e del torace, lussazioni e sublussazioni delle articolazioni delle estremità, contratture in flessione e piede torto bilaterale pronunciato, deformità del pollice tipo "autostop", deformazione delle orecchiette e palatoschisi. Il punto di vista esistente sul ruolo dell'infezione materna nell'eziopatogenesi del DD nel primo periodo di gravidanza o sull'effetto teratologico associato all'assunzione di tetracicline da parte della madre non è condiviso dalla stragrande maggioranza dei ricercatori che considerano il DD un connettivo generalizzato malattia dei tessuti. Il luogo di classificazione della displasia diastrofica non è stato determinato. Questa malattia è stata attribuita da numerosi autori al gruppo delle disostosi. Gli autori nazionali hanno descritto questa malattia sotto il nome di "disostosi epifisaria", tenendo conto della partecipazione di vari sistemi al processo patologico. Tuttavia, una conferenza internazionale sulla classificazione delle displasie ossee, tenutasi a Parigi nel 1977, approvò lo stato delle displasie per la malattia e il nome "displasia diastrofica" invece di "nanismo diastrofico".

Displasia spondiloepifisaria congenita

Studiando il quadro clinico e radiologico e le problematiche della diagnosi differenziale delle varie forme di ACD, molti autori hanno attirato l'attenzione su pazienti i cui cambiamenti nella colonna vertebrale erano simili a quelli dell'EDS, ma erano accompagnati da una lesione delle articolazioni completamente unica. L'immagine a raggi X delle articolazioni dell'anca era particolarmente insolita. Questa forma di malattia ossea sistemica ereditaria è stata descritta con il nome di "Displasia spondiloepifisaria congenita" (displasia spondiloepifisaria congenita), tenendo conto delle alterazioni caratteristiche della colonna vertebrale e dell'appiattimento delle epifisi delle ossa lunghe (principalmente dei femori), così come il fatto che la malattia viene rilevata alla nascita. Molti autori hanno evidenziato la complessità della diagnosi differenziale dell'ESED e la necessità di distinguere questa forma di displasia dall'EDMS vero e proprio e dalla sindrome di Morquio. Una doppia complessità è la necessità di una diagnosi differenziale simultanea tra VSED e altre malattie del gruppo dei nani sproporzionati. La VSED si manifesta dalla nascita, ma il quadro clinico nell'infanzia differisce dal quadro tipico dell'infanzia. Alla nascita c'è un accorciamento degli arti, un tronco di lunghezza normale con un grande ventre e un torace a botte. I movimenti nelle articolazioni sono liberi, ad eccezione dell'anca, dove c'è una forte restrizione dell'abduzione delle anche. Nei primi mesi di vita si osserva ipotonia muscolare. Con la crescita del bambino, il tasso di crescita della colonna vertebrale è in ritardo rispetto al tasso di crescita degli arti e lo squilibrio nel fisico cambia: il corpo si accorcia e gli arti si allungano. La testa è gettata indietro a causa di un collo molto corto e, per così dire, "si siede" sul corpo. Un volto con una caratteristica espressione triste. Lordosi lombare acuta, andatura dell'anatra. I pazienti si stancano rapidamente e si lamentano del dolore alle gambe e più tardi nella parte bassa della schiena. Radiograficamente, sono particolarmente caratteristici i cambiamenti nelle articolazioni dell'anca e nella colonna vertebrale. Sul radiogramma delle articolazioni dell'anca, c'è un ritardo nell'ossificazione della testa del femore (a volte fino a 7-8 anni) e quando i nuclei dell'ossificazione della testa iniziano a proiettarsi, è visibile una pronunciata coxa vara; a volte il collo del femore è ad angolo acuto rispetto al femore. A causa della pronunciata coxa vara sulla radiografia nei bambini, prima della comparsa dei nuclei di ossificazione delle teste femorali, sono visibili estremità prossimali alte e spostate verso l'esterno dei femori e, nonostante il fatto che l'acetabolo sia sempre formato, questa condizione viene spesso scambiata per lussazione congenita dell'anca. I cambiamenti nella colonna vertebrale sono espressi in una diminuzione dell'altezza dei corpi delle vertebre toraciche, gli spazi tra le vertebre si restringono.

Displasia metatropica

P.Marofeau et al. ha descritto una malattia che nel paziente alla nascita è simile all'acondroplasia (un forte accorciamento degli arti) e nei bambini più grandi imita la sindrome di Morquio (a causa del ritardo nella crescita della colonna vertebrale, grave scoliosi). È descritto in dettaglio da altri autori sotto il nome di displasia metatropica. La malattia si manifesta dalla nascita.

Displasia Knista

La malattia fu descritta nel 1952 in un bambino con un insolito nanismo e separata in un'unità nosologica separata, che ora è chiamata displasia di Knist. In precedenza, a tali pazienti era stato diagnosticato un nanismo metatropico di tipo II e un nanismo pseudometatropo. Hanno combinato queste due malattie perché hanno molto in comune. Quindi, nell'infanzia, si nota l'accorciamento degli arti e la limitazione dei movimenti in essi. Con la crescita del bambino, i cambiamenti nel viso sono più chiaramente visibili: è appiattito, con piccole orbite e un ponte del naso piatto. Questi pazienti hanno spesso palatoschisi, perdita dell'udito, miopia, che possono essere accompagnati da distacco di retina. Con la crescita del bambino, può comparire cifoscoliosi e aumenta la lordosi lombare. Le articolazioni degli arti sono ingrandite di volume, durante il movimento si manifesta dolore, compaiono contratture in flessione. Mani con dita lunghe e nodose, la flessione in esse è limitata (specialmente nelle articolazioni metacarpo-falangee), il che influisce negativamente sulla funzione della mano. I pazienti di solito hanno ernie ombelicali e inguinali.

Lo sviluppo delle funzioni motorie e del linguaggio può essere ritardato, ma l'intelligenza è solitamente normale.

Displasia di Diggwe - Cupronichel - Clausen

Nel 1962, H. Dyggve, J. Melchior e J. Clausen descrissero una malattia in una famiglia in cui 3 bambini nati da un matrimonio tra uno zio e una nipote erano malati. I sintomi assomigliavano alle sindromi di Hurler e Morquio (pseudosindrome di Morquio). Sono stati determinati nanismo con ritardo mentale, spondilite da platino radiograficamente pronunciata e cambiamenti specifici nelle ossa iliache. Nelle urine è stato riscontrato un aumento del livello di glicosaminoglicani e un aumento del contenuto di granuli metacromatici nei leucociti del sangue periferico.

Condrodisplasia puntata epifisaria

Per condrodisplasia puntuale (TX) si intende un gruppo di displasie scheletriche, che sono caratterizzate da calcificazioni puntiformi delle epifisi sia nelle zone delle placche di accrescimento di tutte le parti dello scheletro, sia nelle aree para-articolari. La TX comprende almeno tre forme genetiche della malattia: la forma rizomelica autosomica recessiva più grave; una forma autosomica dominante a flusso grave (Conradi - Hünnerman) e una forma recessiva legata all'X più debole isolata relativamente di recente.

Mucopolisaccaridosi

La MPS per natura dei cambiamenti ossei è correlata a malattie con lesioni delle epifisi, motivo per cui le difficoltà della loro diagnosi differenziale con altre displasie epifisarie. La situazione in cui la diagnosi differenziale di MPS non è sufficientemente dettagliata porta a errori diagnostici, quando sulla base della platispondilia, appiattimento delle epifisi delle ossa tubolari lunghe (senza specificare la natura di questi sintomi) e iperescrezione di glicosaminoglicani con le urine, la malattia è interpretato come MPS. L'altro estremo è che sulla base delle stesse alterazioni scheletriche della MPS (principalmente con un fenotipo Morquio-like), senza tener conto di altre manifestazioni fenotipiche, viene diagnosticata come SED o un'altra malattia del gruppo delle displasie con lesioni del ghiandole pineale. Ciò porta a un trattamento ortopedico inappropriato ea una falsa consulenza genetica medica. Indubbiamente, sono necessari approcci di genetica molecolare per identificare i veri meccanismi di sviluppo di MPS e sviluppare metodi patogenetici per il loro trattamento.

È importante stabilire una diagnosi di gruppo di MPS, isolare MPS dal gruppo generale di displasie ossee e identificare due fenotipi clinici fondamentalmente diversi: tipo Hurler (compresi MPS IH, IS, II, III, VI, VII e sulfatidosi multipla) e Morquio-like (compresi MPS IV e VIII).

Il quadro clinico della MPS nel gruppo tipo Hurler è dello stesso tipo e differisce principalmente nella gravità della manifestazione. I bambini nascono normali, poi le deformità compaiono e crescono gradualmente. I bambini spesso soffrono di malattie respiratorie, hanno rinite cronica, respiro rumoroso. Tali pazienti sono rachitici4 dietro. Hanno un collo corto, le scapole si trovano più in alto del normale. Appaiono e progrediscono gradualmente i tratti del viso ruvidi (faccia tipo Hurler), le contratture delle articolazioni. Innanzitutto, gli arti superiori sono interessati: le dita delle mani sono piegate, le mani diventano larghe, forti e non c'è estensione. L'andatura cambia a causa di contratture alle articolazioni degli arti inferiori (camminano su gambe piegate, spesso in "punta di piedi"). Il cambiamento dello stato ortopedico è combinato con cambiamenti extrascheletrici /

Radiograficamente, i cambiamenti più caratteristici sono il bacino, le articolazioni dell'anca e le mani. Il bacino è compresso dai lati, le teste femorali sono piccole, appiattite, c'è coxa valga, il collo femorale è assottigliato. Nella mano, l'aspetto dei nuclei di ossificazione delle ossa del polso è ritardato, le ossa metacarpali sono corte, larghe, le loro sezioni prossimali sono ristrette, le falangi delle dita sono larghe, le falangi distali sono ipoplasiche /

MPS Sh è il più difficile di tutti, i primi sintomi compaiono nei primi mesi di vita del bambino e progrediscono rapidamente. C'è un forte calo dello sviluppo mentale. Un tipico quadro clinico si sviluppa entro 2-3 anni. Ma dobbiamo ricordare che MPS IH nel primo anno di vita deve essere differenziato dall'ipotiroidismo congenito.

I bambini con MPS III nascono spesso con una massa maggiore, possono avere ittero persistente. Sono caratteristici l'apatia, la lentezza, la mancanza di appetito e la stitichezza. Si possono osservare ernie. In questi bambini, il viso è gonfio, la lingua è grande e spesso sporge, la pancia è grande e la pelle è secca. Nella seconda metà della vita, la diagnosi è più facile da stabilire, poiché c'è un ritardo nello sviluppo psicomotorio. Si notano chiusura tardiva della fontanella e comparsa ritardata dei denti da latte. Possono verificarsi cifosi non fissa e limitazione dell'abduzione dell'anca.

Con la sindrome MPS VI - Maroto-Lamy, i primi segni della malattia compaiono dopo i 2 anni e diventano molto caratteristici entro 7-9 anni. Questi pazienti raggiungono i 145-155 cm di altezza. I tratti del viso sono ruvidi, ma non uguali a quelli dell'MPS IH o II, le contratture delle articolazioni sono pronunciate, i bambini sono "costretti" quando si muovono. È caratteristico di questo tipo di MPS che il quadro clinico è espresso piuttosto bruscamente, ma lo sviluppo mentale non soffre mai. Questi due fenotipi MPS sono accompagnati da caratteristici cambiamenti scheletrici.

MPS IH è il più difficile di tutti. I primi sintomi compaiono nei primi mesi di vita del bambino e progrediscono rapidamente. C'è un forte calo dello sviluppo mentale. Un tipico quadro clinico si sviluppa entro 2-3 anni. Ma dobbiamo ricordare che MPS IH nel primo anno di vita deve essere differenziato dall'ipotiroidismo congenito.

I bambini con MPS IH nascono spesso più pesanti e possono avere un ittero persistente. Sono caratteristici l'apatia, la lentezza, la mancanza di appetito e la stitichezza. Si possono osservare ernie. In questi bambini, il viso è gonfio, la lingua è grande e spesso sporge, la pancia è grande e la pelle è secca. Nella seconda metà della vita, la diagnosi è più facile da stabilire, poiché c'è un ritardo nello sviluppo psicomotorio. Si notano chiusura tardiva della fontanella e comparsa ritardata dei denti da latte. Possono verificarsi cifosi non fissa e limitazione dell'abduzione dell'anca.

Tutti i punti di ossificazione, rivelati dai raggi X, compaiono con un ritardo significativo, ma l'ordine in cui si verificano è normale.

La diagnosi precoce dell'ipotiroidismo è necessaria per iniziare un trattamento tempestivo, poiché i bambini che ricevono un trattamento dai primi 6 mesi di vita possono svilupparsi normalmente, il che non si può dire dei bambini che hanno iniziato il trattamento in ritardo.

MPS II nel quadro dei cambiamenti ossei è simile a MPS IH. I ragazzi sono sempre malati, per lo più con i capelli chiari e le folte sopracciglia scure. Tipico di questo tipo di MPS è la scomparsa della coordinazione dei movimenti all'età di 2-6 anni (il bambino spesso cade), il comportamento dei bambini diventa irregolare e talvolta aggressivo. Non mangiano bene il cibo solido. C'è una lesione cutanea nodulare tra le scapole. L'opacità corneale di solito non si osserva. I tratti del viso hanno un lieve carattere simile a quello di Hurler.

Con MPS IS, i primi sintomi compaiono tardi (a 3-6 anni) e si sviluppano molto lentamente. Il quadro clinico completo è rivelato al momento della pubertà. Le opacità corneali si riscontrano nell'adolescenza e sono spesso più pronunciate in periferia. L'epatosplenomegalia è rara. Il difetto della valvola aortica è tipico per MPS IS. Lo sviluppo mentale è leggermente abbassato e talvolta non soffre. In termini di gravità, la sconfitta del sistema osteoarticolare è la più lieve di tutte le MPS simili a Hurler.

Con la sindrome MPS VI - Maroto-Lamy, i primi segni della malattia compaiono dopo i 2 anni e diventano molto caratteristici entro 7-9 anni. Questi pazienti raggiungono i 145-155 cm di altezza. I tratti del viso sono ruvidi, ma non gli stessi di MPS III o II, le contratture delle articolazioni sono pronunciate, i bambini sono "costretti" quando si muovono. È caratteristico di questo tipo di MPS che il quadro clinico è espresso piuttosto bruscamente, ma lo sviluppo mentale non soffre mai. Questi due fenotipi MPS sono accompagnati da caratteristici cambiamenti scheletrici.

La clinica della MPS simile a Morquio differisce nettamente da quella della patologia simile a Hurler. I pazienti sono nani, con un viso specifico e un corpo corto. I primi segni della malattia compaiono dopo i 2 anni di età e crescono rapidamente. La testa è piuttosto grande, con caratteristiche facciali ruvide (ipertelorismo, naso a sella, parte inferiore del viso sporgente). Il collo è corto, petto chigliato, molti hanno la cifosi. Le scapole sono alte, gli avambracci sono deformati, le mani sono morbide. Le articolazioni (polso, ginocchio e caviglia) sono ingrandite. Ciò è particolarmente evidente a causa della ridotta nutrizione. Gli arti inferiori sono curvi (genu valgum), i piedi sono divaricati. I bambini si stancano rapidamente, l'andatura si deteriora rapidamente e molti smettono di camminare (a causa della compressione del midollo spinale). Ipoplasia o assenza del dente C e segni di instabilità dell'articolazione atlantooccipitale sono radiologicamente caratteristici. C'è platino-spondiloide universale. Anche i cambiamenti nel bacino sono caratteristici: le cavità acetabolari sono larghe, piatte, depresse nella piccola pelvi, le ali delle ossa iliache sono curve, sospese sopra le teste dei femori. I loro colli sono valghi, le loro teste sono bruscamente appiattite, frammentate. Le modifiche ai pennelli sono simili alle modifiche al gruppo tipo Hurler.

I bambini hanno spesso difficoltà di udito (ipoacusia precoce); c'è una tendenza al raffreddore. Sono frequenti le ernie ombelicali e/o inguinali. L'intelligenza nella maggior parte dei casi non è ridotta. Si notano spesso cambiamenti nel sistema cardiovascolare del tipo di cardiopatia, ingrossamento del fegato e meno spesso della milza. I cambiamenti negli occhi sono particolarmente pronunciati: i cambiamenti distrofici nelle cornee sono caratteristici, il più delle volte rilevati utilizzando una lampada a fessura. L'escrezione totale di glicosaminoglicani nelle urine è aumentata in tutti i casi. Un gran numero di granuli di colorazione metacromatica si trova anche nei leucociti polimorfonucleati e nei linfociti dei pazienti.

Allo stesso tempo, tutte le MPS sono malattie dell'accumulo di glicosaminoglicani, che si verifica a causa di un difetto nell'attività delle idrolasi lisosomiali, che svolgono la loro funzione nei lisosomi. Uno dei metodi informativi per la diagnosi di MPS è studiare l'ultrastruttura delle cellule del tessuto connettivo del paziente. Il più accessibile è lo studio delle biopsie cutanee. Allo stesso tempo, i cambiamenti caratteristici si trovano nei fibroblasti cutanei di pazienti con un fenotipo di mucopolisaccaridosi simile a Hurler.

Pertanto, il gruppo di MPS tipo Hurler ha un fenotipo clinico e radiologico definito, si notano accumulo di glicosaminoglicani nei lisosomi, presenti nei fibroblasti cutanei e aumento dell'escrezione di glicosaminoglicani nelle urine. Per quanto riguarda il gruppo Morquio-like, tale diagnosi può essere stabilita sulla base di dati clinici, radiologici e di iperescrezione di glicosaminoglicani nelle urine, mentre non sono determinati i segni del loro accumulo nei fibroblasti delle biopsie cutanee, poiché il cheratan solfato, il difetto di clivaggio che determina lo sviluppo di questo gruppo di MPS, non è sintetizzato e, di conseguenza, non può essere accumulato dai fibroblasti cutanei. In questo caso il caratteristico accumulo di glicosaminoglicani avviene in altre cellule del tessuto connettivo (condrociti, cheratociti).

Acondroplasia

Più recentemente, i nani più sproporzionati sono stati considerati affetti da AH. Attualmente sono state identificate molte forme di nanismo.

AH è il tipo più studiato di tutte le forme di nanismo ereditario con arti corti. I bambini affetti da vera ACh già alla nascita hanno un quadro clinico caratteristico: testa grande, fisico sproporzionato con accorciamento rizomelico degli arti. La testa può essere notevolmente ingrandita, con una grande parte cerebrale e con fontanelle nettamente ingrandite. Una faccia con una fronte convessa e un ponte appiattito del naso. Gli arti sono accorciati, le estremità delle dita delle mani, con un netto accorciamento, possono raggiungere la piega inguinale, e con minor accorciamento, fino al grande trocantere o al terzo superiore della coscia. Si osservano pieghe cutanee profonde sulle spalle e sulle cosce a causa della quantità eccessiva di tessuti molli. I pennelli sono corti, larghi, isodattili, le dita sono disposte a forma di tridente. Nei bambini del primo anno di vita c'è una lassità delle articolazioni del ginocchio. I piedi sono corti e larghi. Il tronco è solitamente di dimensioni normali, dorso o dritto, oppure è presente cifosi nella colonna toracolombare, che è fissa e difficile da correggere anche nei bambini piccoli.

Displasia tanatoforme

TD è stata descritta da P. Marofeaux nel 1967, e prende il nome dalle parole greche "thanatos" (che significa "morte") e "forus" (cercatore), poiché i bambini malati nascono morti o muoiono immediatamente di malattie respiratorie o poco dopo la nascita. La malattia è più spesso confusa con AX. Alla nascita, TD è caratterizzato da un forte accorciamento degli arti, un corpo di lunghezza relativamente normale e una testa piuttosto grande con un pronunciato squilibrio nella regione craniofacciale del tipo AX. Una caratteristica distintiva del TD è il restringimento del torace, che ricorda una pera. Può verificarsi idrocefalo grave, che rende difficile avere un bambino. Nei pazienti con TD è stata descritta un'ampia varietà di anomalie extra-scheletriche: mancata chiusura del dotto arterioso (botallov), difetti atriosettali, restringimento delle pareti aortiche e anomalie cerebrali. I segni radiografici di TD sono diagnostici: platispondilia pronunciata con dischi intervertebrali relativamente dilatati; espansione caudale del canale spinale. Le ossa della coscia sembrano curve. Le costole sono accorciate e appiattite, lo sterno è depresso.

Displasia mesomelica

La MMD è un gruppo eterogeneo di ACD, che è caratterizzato dall'accorciamento, prima di tutto, dei segmenti radioulnare e tibiale e peroneo delle estremità. M M D uniscono 6 tipi di malattia, di cui 5 compaiono già alla nascita (tipi di Nivergelt, Langer, Robinov, Reinhardt Pfeiffer e Werner). Il tipo più comune di discondrosteosi M M D è l'unico rappresentante della displasia mesomelica, che si manifesta non dalla nascita, ma principalmente in età prescolare. Più spesso manifestato da una moderata diminuzione della crescita. Altri segni di accorciamento dell'avambraccio e della parte inferiore della gamba diventano evidenti in seguito. A differenza di altri rappresentanti delle osteocondrodisplasie, la mano del bastone radiale (la cosiddetta deformità bilaterale di Madelung) è tipica della discondrosteosi. Sul roentgenogramma viene determinata la forma triangolare della prima fila delle ossa del polso, la sublussazione o la lussazione della mano nell'articolazione del polso. Il raggio si accorcia e la mano viene spostata all'indietro, per cui l'arto superiore, visto di lato, assomiglia a una "baionetta". La differenziazione della discondrosteosi deriva dalla deformità di Madelung, che è unilaterale. È ormai generalmente accettato che tutti i casi di "deformità bilaterale di Madelung" debbano essere considerati come discondrosteosi.

Condrodisplasie metafisarie

Le displasie metafisarie sono un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da lesioni prevalentemente delle metafisi con ghiandola pineale e colonna vertebrale relativamente normali. Il rappresentante più importante della displasia metafisaria è il gruppo MChD. Al centro della MChD c'è la crescita encondrale ritardata, che si verifica a causa di un'ossificazione insufficiente e irregolare nell'area delle metafisi delle ossa tubolari lunghe. Lo sviluppo delle epifisi e la crescita delle ossa dal lato del periostio non sono disturbate. Clinicamente, questo gruppo di malattie è caratterizzato da ritardo della crescita e deformità degli arti nei pazienti.

Condrodisplasia esostosa multipla

In termini di concetto di esistenza di J. Spranger menzionato sopra quando si descrive la displasia di Knist In termini di concetto di esistenza di "famiglie di displasia ossea" di J. Spranger menzionato sopra quando si descrive la displasia di Knist.

Nel 1966, Giedion descrisse una sindrome caratterizzata da capelli sottili e a crescita lenta, naso a pera e brachidattilia con epifisi a forma di cuneo. La sindrome è chiamata displasia tricorino-falangea. Alcuni autori hanno classificato questa malattia come tipo I, mentre FGTD, o sindrome di LangerHydion, è una combinazione del fenotipo FGFI con ritardo mentale di un grado o altro e esostosi osteocondrali multiple.

Nel corso delle esostosi, la SLH assomiglia sempre alla forma clinica IV di MEHD e in alcuni casi la malattia è più pronunciata. L'osservazione di pazienti con SLH indica un decorso "aggressivo" di esostosi, poiché indipendentemente dalla forma e dalla localizzazione, tutte le esostosi sono caratterizzate da una maggiore attività di crescita. Con SLH, le ossa sembrano assottigliate e ci sono cambiamenti degenerativi nel tipo di ristrutturazione cistica.

Metacondromatosi

La metacondromatosi è una delle "più giovani" nella "famiglia delle displasie ossee" considerata. È caratterizzato da una combinazione di esostosi con alterazioni ossee del tipo di encondromatosi. L'encondromatosi nella metacondromatosi è peculiare e, oltre alla metafisi, interessa anche la regione paraarticolare ed è sempre localizzata eccentricamente. Il decorso della malattia in questa sindrome è sempre favorevole, poiché tutte le esostosi sono caratterizzate da un'attività di crescita "normale". La localizzazione delle esostosi è principalmente sulla mano e sul piede, in alcuni casi, e sulla parte distale delle ossa lunghe. L'opinione prevalente è che le esostosi localizzate sulla mano in metacondromatosi nel processo di crescita scheletrica subiscano uno sviluppo inverso.

Fino a poco tempo, questa "famiglia di displasie ossee" era considerata una malattia monogenica chiamata condrodisplasia esostotica multipla. Il successivo accumulo di materiale clinico ha permesso di distinguere una serie di forme: nella TRF, nella maggior parte dei casi, le esostosi sono assenti, per la metacondromatosi, il decorso delle esostosi è favorevole, con SLH si osserva una manifestazione più pronunciata di esostosi in combinazione con disturbi distrofici nelle ossa e il polimorfismo clinico è patognomonico per MEHD.

Osteogenesi imperfetta

Lui, secondo la classificazione anatomica dei raggi X, appartiene al gruppo delle displasie diafisarie. I segni clinici tipici della formazione ossea imperfetta sono frequenti fratture, spesso accompagnate da sclera grigio-blu e perdita dell'udito precoce. In letteratura si distinguono due forme della malattia: congenita (quando un bambino nasce con deformazione degli arti inferiori a causa di fratture intrauterine) e tardiva (quando le fratture compaiono in seguito). Sia con questa che con un'altra forma, si possono notare grigio-blu della sclera e fontanelle a chiusura tardiva, a volte ci sono ossa molli del cranio nei neonati. I denti sono spesso di colore ambrato, eruttano tardi e sono spesso affetti da carie. Le fratture di tutte le ossa dello scheletro sono comuni. Le deformità degli arti possono essere molto grandi. Il numero di fratture non dipende dalla forma della malattia. Perdita dell'udito precoce. I cambiamenti dei raggi X dipendono dalla gravità del processo. Il sintomo principale è l'osteoporosi diffusa dell'intero scheletro. I calli periostale che circondano la frattura di guarigione a volte diventano enormi, stimolando un tumore (pseudosarcoma). Nella colonna vertebrale, c'è un diverso grado di platysondilia, i corpi vertebrali acquisiscono una forma biconcava. Le suture craniche sono allargate con un gran numero di ossa nasali inserite. Il diametro della diafisi delle ossa si riduce, le ossa si assottigliano. Lo strato corticale è assottigliato su tutte le ossa. Questa forma nosologica è nota da molto tempo ed è stata studiata in dettaglio dal punto di vista della diagnostica clinica a raggi X, ma continua a confondere i ricercatori con la sua pronunciata variabilità fenotipica. Per la nomenclatura e la classificazione delle sindromi OI sono stati proposti numerosi sistemi, alcuni dei quali ormai di importanza storica. In particolare, l'opposizione tra forme congenite e forme tardive di OI è stata riconosciuta come insostenibile, poiché è stato dimostrato che le fratture possono iniziare alla nascita (o essere già alla nascita) con qualsiasi forma di OI, e anche in una famiglia possono esserci casi delle forme congenite e tardive della malattia. Tuttavia, i dati apparsi di recente richiedono una revisione della questione dell'omogeneità dell'OI come forma nosologica, poiché è stato suggerito che la variabilità clinica dell'OI è causata non solo dalla sua espressività variabile, ma anche in gran parte dall'eterogeneità genetica . Pertanto, è stata proposta una classificazione dell'OI, secondo la quale esistono 4 varianti genetiche della malattia: tipo I ereditato in modo dominante con sclera blu, ipoacusia precoce e moderata gravità delle alterazioni ossee; il tipo II è letale perinatale con una presunta modalità di trasmissione autosomica recessiva; tipo III con gravi deformità progressive, sclera normale, dentinogenesi imperfetta e trasmissione autosomica recessiva; il tipo IV è ereditato in modo dominante con sclera normale e ampia variabilità delle manifestazioni cliniche. Tuttavia, la possibilità di identificare varianti genetiche dell'OI sulla base della descrizione del fenotipo clinico è altamente discutibile. La variabilità fenotipica dell'OI è un riflesso della variabile espressività della malattia. In questo senso, particolare attenzione è stata posta al problema della distribuzione dei segni extraossei di OI nelle famiglie dei probandi (sclera blu o grigio ardesia, ipoacusia precoce, dentinogenesi imperfetta). Lo studio dei pedigree ha mostrato che i genitori che presentano uno di questi segni o una combinazione di essi, ma non soffrono di fragilità ossea, possono avere figli con diverse, anche gravi, forme di danno all'apparato osteoarticolare, che dovrebbero

Cosa provoca malformazioni congenite dello scheletro. displasia:

Displasia tricorino-falangea e sindrome di Langer-Gidion

L'eziologia di SLH è diventata chiara solo di recente. Quasi tutti i pazienti con SLH, esaminati citogeneticamente con il metodo dei cromosomi prometafasici, hanno rivelato una microdelezione specifica del cromosoma 8 (q24, lq24.13). Ciò ha permesso di considerare la sindrome come cromosomica. Inoltre, una delezione simile, ma piccola, è stata trovata in diversi pazienti con TRFI, ma in qualche modo prossimale al cromosoma 8 (q24,12). Quindi, c'erano motivi per credere che SLH e TRFI fossero un'unica patologia, ma con esostosi multiple nel primo caso, che è ovviamente la loro unica differenza, poiché è stato dimostrato che il secondo segno distintivo di SLH, il ritardo mentale, può essere assente . Se questo è il caso, allora si può presumere che il gene incluso nella delezione in SLH sia conservato in TRFI e senza dubbio muti o subisca delezione nella sindrome delle esostosi multiple a trasmissione dominante, soprattutto perché la posizione del gene MEHD su il braccio lungo del cromosoma 8 vicino al gene SLH è noto ... A questo proposito si pone un altro aspetto dello studio dell'eziologia e della patogenesi della MEHD.

Patogenesi (cosa succede?) Durante le malformazioni congenite dello scheletro. displasia:

Acondroplasia

I bambini con AH sono in ritardo nello sviluppo motorio, si siedono fino a tardi e si alzano in piedi. Ma questo non significa che gli si debba insegnare a sedersi e camminare, perché quando un bambino viene piantato,

La malattia scheletrica sistemica congenita di per sé è rara, ma è la causa principale della crescita nana e di vari tipi di deformità scheletriche. Questi includono displasie, disostosi, osteolisi idiopatica, aberrazioni cromosomiche con sottosviluppo scheletrico e anomalie metaboliche che causano danni scheletrici.

Terminologia. Il termine "nanismo" è stato sostituito dal termine "displasia". La displasia genetica ha caratteristiche genetiche cliniche e/o radiologiche. Il nome riflette la parte dello scheletro coinvolta nel processo o alcune altre caratteristiche del quadro clinico della malattia. La malattia caratterizzata da crescita nana è divisa in stati con tronco corto e arti corti; questi ultimi, a loro volta, si suddividono in rizomelia, mesomelia e acromelia. Con la displasia del tipo acromezomelia, sia la parte media che quella distale degli arti sono accorciate. Altri nomi per displasie di diverse parti dello scheletro riflettono la loro specifica immagine a raggi X o localizzazione del processo. Con una lesione primaria del cranio, viene utilizzato un attacco cranico, con una lesione pronunciata, uno spondilo.

Diagnosi e valutazione. Nella maggior parte dei casi, con displasie congenite dell'apparato osseo, si rileva una lunghezza sproporzionata degli arti e del tronco. Di solito, gli arti del paziente sono relativamente corti, il che è evidente anche con la displasia spondiloepifisaria congenita e la displasia metatropica, in cui, man mano che il bambino cresce, si rivela un'evidente sproporzione tra il tronco e gli arti accorciati. Con una leggera differenza nella lunghezza del corpo e degli arti, una testa sproporzionatamente grande indica displasia. Anomalie concomitanti aiutano a fare una diagnosi corretta. Con la displasia di Knist, la displasia spondiloepifisaria congenita e l'artrooftalmopatia di Stickler, si osserva spesso palato diviso, la polidattilia è spesso associata a displasia condroectodermica, displasia toracica asfittica e altre sindromi caratterizzate da costole corte e polidattilia.

I neonati con costole corte e polidattilia, displasia tanatotropica e osteogenesi imperfetta perinatale fatale muoiono per insufficienza respiratoria a causa di una piccola gabbia toracica corta.

La displasia scheletrica viene diagnosticata nei bambini di qualsiasi età. Il motivo più comune per cui i genitori si rivolgono a un medico è la statura sproporzionatamente piccola del bambino a causa di arti relativamente corti o del tronco in combinazione con cifosi o scoliosi. Nella condrodisplasia maculata, nella displasia epifisaria emimelica e nelle esostosi cartilaginee multiple, si osserva spesso una crescita asimmetrica degli arti. Il quadro clinico può essere determinato dalla ridotta densità ossea dello scheletro, ad esempio nelle sindromi dell'osteogenesi imperfetta, o dalla loro maggiore densità, complicazioni ematologiche o neurologiche, ad esempio nella displasia iperostosa dello scheletro.

Le tattiche per questi disturbi dello sviluppo scheletrico sono le stesse indipendentemente dal momento della visita dal medico. Per stabilire la vera natura della malattia, dovrebbe essere effettuata un'analisi approfondita del corso della gravidanza, dello sviluppo peri e postnatale del bambino, nonché dei dati sulla storia familiare. Durante un esame fisico, viene valutata la simmetria e la proporzionalità del fisico del paziente e si cerca di identificare malformazioni concomitanti dello scheletro e di altri organi e apparati: misurano l'altezza, la lunghezza dei segmenti superiore e inferiore del corpo, l'apertura delle braccia, la testa e circonferenza del torace; le misurazioni periodiche vengono registrate e tracciate sugli appositi grafici di crescita. Per i pazienti con displasia acondropatica o altre malattie, sono state sviluppate mappe di crescita speciali. Determinare la relazione VS/NA e l'apertura/altezza del braccio aiuta a fare la diagnosi corretta. Ad esempio, un rapporto VS/NS superiore al normale è caratteristico della brachicelia, mentre una diminuzione del rapporto VS/NS si verifica con un tronco corto, ad esempio con displasia spondiloepifisaria.

Quando si esegue la diagnosi differenziale della displasia scheletrica, è necessario un paziente. L'esame radiografico seriale è necessario per diagnosticare alcune condizioni e valutare le complicanze specifiche di ciascun tipo di displasia.

Durante la consulenza dei bambini, può essere necessario eseguire l'intera gamma di esami dello scheletro, vale a dire, radiografia anteroposteriore, laterale e piana del cranio, della colonna vertebrale anteriore e posteriore laterale e delle ossa anteroposteriori del bacino e delle estremità, separatamente dal mani e piedi. La radiografia dei piedi in proiezione laterale è di grande importanza per identificare le aree di ossificazione del calcagno e rilevare l'ipoplasia del calcagno e dell'astragalo nella displasia epifisaria.

In alcune malattie, la diagnosi viene effettuata sulla base di un'immagine a raggi X, in altre è necessario un esame radiografico seriale o una revisione dei raggi X da parte di specialisti esperti per chiarirlo. In alcuni paesi esistono appositi registri delle displasie scheletriche a tale scopo.

Segni patologici. In diversi tipi di displasie, specialmente nelle malattie letali dei neonati, si riscontrano specifici cambiamenti istologici e ultrastrutturali. Durante l'autopsia, è necessario, se possibile, selezionare per l'esame il materiale dell'articolazione costocondrale e delle placche di accrescimento della cresta iliaca e ossa lunghe come il femore, grande o peroneo.

Il più grande valore diagnostico è una biopsia intravitale della costola o della cresta dell'ileo. La biopsia di trapanazione della cresta iliaca è ottimale. Studi corrispondenti consentono di differenziare condizioni abbastanza simili, ma in alcune displasie si riscontrano solo alterazioni istopatologiche non specifiche. In questi casi, l'autopsia può escludere altre malattie.

Metodi di ricerca biochimica. Nei pazienti con grave ipofosfatasia congenita, la fosfatasi alcalina sierica diminuisce e il livello di fosforiletnolamina nelle urine aumenta. Nella coltura dei fibroblasti, studiano l'attività degli isoenzimi ossei ed epatici della fosfatasi alcalina. Per le malattie lisosomiali, l'accumulo è caratteristico.

Alcune displasie scheletriche sono caratterizzate da immunità ridotta, danno neurologico, funzione renale compromessa, danno cardiovascolare, riduzione della vista, dell'udito e della funzione del linguaggio. Queste complicanze dovrebbero essere prontamente e attivamente diagnosticate durante l'esame iniziale e l'osservazione ambulatoriale dovrebbe essere effettuata per tutta la vita del paziente.

Trattamento. Per un trattamento efficace, è necessario:

1) diagnosi accurata,

2) rapida identificazione di complicanze specifiche dell'apparato locomotore e di altri organi e apparati,

3) correzione e riabilitazione ortopedica specifica,

4) supporto psico-emotivo e raccomandazioni e consigli sociali,

5) consulenza genetica.

Non esiste un trattamento specifico per queste condizioni. L'ormone della crescita con crescita breve a causa della displasia non è indicato. L'efficacia degli ormoni androgeni è discutibile, ma ci sono osservazioni sull'uso del drolone oceanico.

La correzione ortopedica è finalizzata al raggiungimento della massima mobilità e all'eliminazione delle deformità; la conseguenza della loro correzione prematura potrebbe essere lo sviluppo dell'osteoartrite con la successiva formazione di false articolazioni. La diagnosi precoce della deformità spinale e la sua correzione tempestiva mediante immobilizzazione o intervento chirurgico minimo possono ridurre la probabilità di complicanze a lungo termine.

È necessario svolgere un intenso lavoro esplicativo con tali pazienti per lungo tempo e spesso; hanno bisogno di supporto emotivo e raccomandazioni. Alcune organizzazioni comunitarie forniscono supporto emotivo e ambienti appropriati in cui gli individui nani sono maggiormente in grado di adattarsi alla vita.

Displasia (dal greco dys - violazione + plaseo - form) - sviluppo anormale di tessuti, organi o parti del corpo. Uno dei tipi più comuni di displasia è la displasia dell'anca.

Le articolazioni dell'anca supportano la colonna vertebrale, la parte superiore e inferiore del busto, sono flessibili grazie alla connessione della testa del femore all'acetabolo tramite legamenti e offrono libertà di movimento in più direzioni.

Con la displasia delle articolazioni dell'anca, compaiono disturbi nello sviluppo della base osteoarticolare, le parti principali dell'articolazione dell'apparato muscolare e legamentoso, si osserva la loro posizione errata l'una rispetto all'altra. La formazione di tali disturbi si verifica a seguito dell'esposizione a determinati fattori endogeni ed esogeni durante il periodo di sviluppo intrauterino del feto.

Fonte: wp-content.com

La displasia dell'anca si verifica nel 2-3% dei neonati. La displasia infantile è più comune nelle ragazze: l'80% delle diagnosi si registra nelle neonate. I casi familiari di patologia si registrano nel 25-30% dei pazienti e si trasmettono per linea materna. Circa l'80% dei casi di displasia è dovuto a danni all'articolazione dell'anca sinistra.

A condizione di diagnosi precoce e avvio di una terapia adeguata sotto la supervisione di un ortopedico, è possibile il ripristino delle strutture danneggiate e il completo recupero.

Si nota che l'incidenza di questa patologia nelle diverse regioni è influenzata dalle caratteristiche razziali ed etniche, dalla situazione ecologica e dalle tradizioni di cura del bambino. Quindi, in Germania e nei paesi scandinavi, la displasia dell'anca viene registrata più spesso che nella Cina meridionale o in Africa.

Cause e fattori di rischio

La causa principale delle anomalie nello sviluppo della cartilagine, dell'osso e del tessuto muscolare sono le anomalie genetiche.

Oltre a una predisposizione genetica, l'insorgenza della displasia è influenzata da altri fattori di rischio che insorgono durante il periodo embrionale e postnatale della vita di un bambino e influenzano l'istituzione e lo sviluppo del tessuto connettivo fetale:

l'effetto sul feto di sostanze tossiche (droghe, pesticidi, alcol, sostanze stupefacenti) e fattori fisici aggressivi (radiazioni, radiazioni ionizzanti);
malattie virali subite durante la gravidanza;
disturbi endocrini, anemia, malattie dei reni, del cuore, dei vasi sanguigni, del fegato nella futura mamma;
tossicosi precoce pronunciata delle donne in gravidanza;
dieta malsana durante la gravidanza, carenza di vitamine, carenza di vitamine B ed E;
situazione ecologica sfavorevole nella regione di residenza;
violazione della struttura del miometrio;
aumento dei livelli di progesterone nell'ultimo trimestre di gravidanza;
una diminuzione del volume del liquido amniotico al di sotto del livello normale;
presentazione podalica del feto (il feto poggia sulla parte inferiore dell'utero con il bacino, non la testa);
un feto grande è un aumentato fattore di rischio per lo sviluppo della patologia delle articolazioni dell'anca, poiché se la posizione del feto all'interno dell'utero è disturbata, aumenta la probabilità di spostamento osseo;
il tono dell'utero durante la gravidanza;
fasciatura stretta.

La displasia progressiva nei bambini può essere grave.

Forme di displasia dell'anca

Displasia acetabolare (congenita)- anomalia anatomica congenita dovuta alla struttura anormale dell'acetabolo. La pressione della testa del femore provoca deformazione, spostamento e curvatura della cartilagine del limbus situata lungo i bordi dell'acetabolo. La capsula articolare viene allungata, l'acetabolo diventa ellittico, si verifica l'ossificazione della cartilagine e la testa del femore viene spostata.
Epifisario (displasia di Mayer)- colpisce la regione femorale prossimale. C'è rigidità delle articolazioni, disturbi patologici dell'angolo cervico-diafisario, suo cambiamento nella direzione di aumentare o diminuire, mentre possono verificarsi deformità degli arti.
Displasia rotazionale- deformazione della localizzazione reciproca delle ossa se viste sul piano orizzontale. Il piede torto è una manifestazione della displasia rotazionale.

La displasia delle articolazioni dell'anca può anche essere congenita o acquisita (i primi sintomi della displasia articolare compaiono e aumentano dopo il primo anno di vita).

Fasi

Esistono tre fasi della displasia, che differiscono per gravità e quadro clinico e radiologico:

Pre-lussazione ("displasia lieve"). Vengono diagnosticate alcune anomalie nella formazione dell'articolazione dell'anca: le fibre muscolari e i legamenti sono allungati, la testa del femore si trova nell'acetabolo smussato, mentre la superficie dell'acetabolo rimane praticamente invariata.
sublussazione. C'è un appiattimento della superficie articolare dell'acetabolo e uno spostamento del collo femorale e della testa del femore verso l'esterno e verso l'alto rispetto alla cavità articolare entro i confini dell'articolazione.
Dislocazione.È caratterizzato da profonde deformazioni nel tessuto osseo, cartilagineo e muscolare. La testa del femore è completamente spostata verso l'alto, lasciando i bordi dell'acetabolo. Si sviluppa una disfunzione dei muscoli degli arti inferiori, si forma una curvatura patologica della colonna vertebrale nella regione lombare.

Fonte: reh4mat.com

I primi sintomi della displasia dell'anca possono essere diagnosticati anche in ospedale, prima che i genitori del bambino si lamentino.

La displasia dell'articolazione dell'anca si manifesta con i seguenti disturbi nello sviluppo della cartilagine, dell'osso e del tessuto muscolare:

sproporzione delle superfici articolari: appiattimento dell'acetabolo, che assume una forma ellittica con una forma sferica della testa del femore;
allungamento della capsula articolare;
sottosviluppo dei legamenti.

I primi sintomi della displasia dell'anca possono essere diagnosticati anche in ospedale, prima che i genitori del bambino si lamentino:

asimmetria delle pieghe cutanee. Il numero di pieghe aumenta su una coscia, in posizione prona, le pieghe su un lato si trovano più in alto e più in profondità;
Sindrome da slittamento di Marx-Ortolani: la testa del femore scivola con un caratteristico click quando viene applicata una pressione sull'asse dell'anca e gli arti sono estesi ai lati. Durante il periodo di aumento del tono muscolare (a partire da una settimana di età), il sintomo scompare;
accorciamento di una gamba rispetto all'altro, che è determinato dall'altezza delle rotule: sul lato sano, l'articolazione si trova più in alto di quella colpita;
limitazione durante la dilatazione dell'anca, è possibile separare gli arti di non più di 60 ° (normalmente, gli arti piegati alle ginocchia sono divisi ai lati con un angolo di 80-90 °). Il sintomo è affidabile fino a quando il tono delle fibre muscolari aumenta, solo nei primi giorni di vita.

La formazione finale delle articolazioni è completata dopo che il bambino inizia a camminare in modo indipendente. Con la progressione dei cambiamenti nei componenti del tessuto connettivo dell'articolazione, ci sono segni di fasi avanzate della displasia dell'anca:

alzarsi tardi in piedi e iniziare tardi a camminare;
disturbi dell'andatura (camminare con la punta verso l'interno, zoppia, "andatura dell'anatra", cioè dondolare da un lato all'altro);
lamentele di dolore, dolore all'articolazione dell'anca e alla schiena;
lo sviluppo di un'eccessiva lordosi lombare;
affaticamento, instabilità dell'articolazione dell'anca dopo l'esercizio o una lunga camminata.

In Germania e nei paesi scandinavi, la displasia dell'anca è registrata più spesso che nella Cina meridionale o in Africa.

Contemporaneamente ai segni principali, possono essere identificati sintomi concomitanti di displasia:

violazione della ricerca e del riflesso di suzione;
atrofia muscolare nella zona interessata;
morbidezza delle ossa craniche;
diminuzione della pulsazione dell'arteria femorale dal lato dell'articolazione alterata;
valgo o varo posizionamento del piede.

Diagnostica

L'esame esterno e la palpazione vengono eseguiti utilizzando test ortopedici per determinare la sindrome da scivolamento, i sintomi di abduzione limitata degli arti inferiori, pieghe cutanee asimmetriche e accorciamento degli arti.

Le deviazioni identificate vengono studiate in dettaglio utilizzando i metodi della diagnostica strumentale:

Ultrasuoni delle articolazioni dell'anca. A causa dell'assenza di esposizione alle radiazioni, gli ultrasuoni possono essere eseguiti ripetutamente per valutare lo stato delle strutture del tessuto connettivo in dinamica. Il metodo consente di identificare le deviazioni nella struttura del tessuto connettivo, calcolare l'angolo di approfondimento dell'articolazione dell'anca;
Esame a raggi X: stabilisce la relazione anatomica delle ossa della coscia e del bacino, il posizionamento della testa del femore rispetto ai bordi dell'acetabolo. La radiografia non è inferiore in termini di affidabilità degli ultrasuoni, ma presenta una serie di svantaggi (esposizione alle radiazioni, ulteriori manipolazioni per la visualizzazione, incapacità di valutare lo stato di deviazione nella struttura delle ossa, cartilagine, articolazioni). La radiografia conferma anche manifestazioni secondarie di coxartrosi negli adulti;
la risonanza magnetica e / o la tomografia computerizzata è prescritta quando si pianifica un intervento chirurgico e viene utilizzata per ottenere un quadro clinico in varie proiezioni;
l'artrografia e l'artroscopia sono metodi diagnostici invasivi, sono prescritti nei casi gravi di displasia per ottenere informazioni dettagliate sull'articolazione.

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La malattia scheletrica sistemica congenita di per sé è rara, ma è la causa principale della crescita nana e di vari tipi di deformità scheletriche. Questi includono displasie (anomalie della crescita), disostosi (malformazioni ossee), osteolisi idiopatica (riassorbimento osseo anomalo), aberrazioni cromosomiche con sottosviluppo scheletrico e anomalie metaboliche che causano danni scheletrici.

Terminologia. Il termine "nanismo" è stato sostituito dal termine "displasia". La displasia genetica ha caratteristiche genetiche cliniche e/o radiologiche. Il nome riflette la parte dello scheletro coinvolta nel processo o alcune altre caratteristiche del quadro clinico della malattia. Le malattie caratterizzate da crescita nana sono suddivise in stati con tronco corto e arti corti - questi ultimi, a loro volta, sono suddivisi in rizomelia (accorciamento principalmente dei segmenti prossimali degli arti), mesomelia (accorciamento dei segmenti medi) e acromelia ( accorciamento dei segmenti distali). Con la displasia del tipo acromezomelia, sia la parte media che quella distale degli arti sono accorciate. Altri nomi per displasie di diverse parti dello scheletro riflettono la loro specifica immagine a raggi X (ad esempio, condrodisplasia chiazzata) o la localizzazione del processo (ad esempio, displasia epifisaria, metafisaria o diafisaria). Con una lesione primaria del cranio, viene utilizzato un attacco cranico, con una lesione pronunciata della colonna vertebrale, spondilo-.

Diagnosi e valutazione. Nella maggior parte dei casi, con displasie congenite dell'apparato osseo, si rileva una lunghezza sproporzionata degli arti e del tronco. Di solito, gli arti del paziente sono relativamente corti, il che è evidente anche con la displasia spondiloepifisaria congenita e la displasia metatropica, in cui, man mano che il bambino cresce, si rivela un'evidente sproporzione tra il tronco e gli arti accorciati. Con una lieve differenza nella lunghezza del tronco e degli arti, una testa sproporzionatamente grande indica displasia (ad esempio, con acondro o ipocondroplasia). Anomalie concomitanti aiutano a fare una diagnosi corretta. Con la displasia di Knist, la displasia spondiloepifisaria congenita e l'artrooftalmopatia di Stickler, si osserva spesso una palatoschisi (palatoschisi) - la polidattilia è spesso associata a displasia condroectodermica (sindrome di Ellis-Van Creveld), asfissia e displasia toracica corta con displasia toracica corta e altre sindromi toraciche corte, polidattilia.
I neonati con costole corte e polidattilia, displasia tanatotropica e osteogenesi imperfetta perinatale fatale muoiono per insufficienza respiratoria a causa di una piccola gabbia toracica corta.
La displasia scheletrica viene diagnosticata nei bambini di qualsiasi età. Il motivo più comune per cui i genitori si rivolgono a un medico è la statura sproporzionatamente piccola del bambino a causa di arti relativamente corti o del tronco in combinazione con cifosi o scoliosi. Nella condrodisplasia maculata (condrodistrofia calcificante, sindrome di Konradi-Hünermann), nella displasia epifisaria emimelica (sindrome di Trevor) e nelle esostosi cartilaginee multiple, si osserva spesso una crescita asimmetrica degli arti. Il quadro clinico può essere determinato dalla ridotta densità ossea dello scheletro, ad esempio nelle sindromi dell'osteogenesi imperfetta, o dalla loro maggiore densità, complicazioni ematologiche o neurologiche, ad esempio nella displasia iperostosa dello scheletro.
Le tattiche per questi disturbi dello sviluppo scheletrico sono le stesse indipendentemente dal momento della visita dal medico. Per stabilire la vera natura della malattia, dovrebbe essere effettuata un'analisi approfondita del corso della gravidanza, dello sviluppo peri- e postnatale del bambino, nonché dei dati sulla storia familiare. Durante l'esame obiettivo si valutano la simmetria e la proporzionalità del fisico del paziente e si cerca di individuare malformazioni concomitanti dello scheletro e di altri organi e apparati: misurano l'altezza, la lunghezza dei segmenti superiore e inferiore (rispettivamente BC e NS) di il corpo, l'apertura delle braccia, la circonferenza della testa e il torace; i dati delle misurazioni periodiche sono registrati e tracciati sui grafici di crescita corrispondenti. Per i pazienti con displasia acondropatica o altre malattie, sono state sviluppate mappe di crescita speciali. Determinare la relazione VS/NA e l'apertura/altezza del braccio aiuta a fare la diagnosi corretta. Ad esempio, un rapporto VS / NS più alto del normale è caratteristico della brachicelia (in cui l'apertura del braccio è solitamente inferiore all'altezza, alla lunghezza del corpo), mentre una diminuzione del rapporto VS / NS si verifica con un tronco corto, ad esempio, con displasia spondiloepifisaria.
Quando si esegue la diagnosi differenziale della displasia scheletrica, è necessario un esame radiografico del paziente. L'esame radiografico seriale è necessario per diagnosticare alcune condizioni e valutare le complicanze specifiche di ciascun tipo di displasia.
Durante la consulenza dei bambini, è spesso necessario eseguire l'intero complesso di esami dello scheletro, vale a dire radiografia anteroposteriore, laterale e piana del cranio, della colonna vertebrale anteroposteriore e laterale e delle ossa anteroposteriori del bacino e delle estremità, separatamente dalle mani e piedi. La radiografia dei piedi in proiezione laterale è di grande importanza per identificare le aree di ossificazione del calcagno e rilevare l'ipoplasia del calcagno e dell'astragalo nella displasia epifisaria.
In alcune malattie, la diagnosi viene effettuata sulla base di un'immagine a raggi X, in altre è necessario un esame radiografico seriale o una revisione dei raggi X da parte di specialisti esperti per chiarirlo. In alcuni paesi esistono appositi registri delle displasie scheletriche a tale scopo.

Segni patologici... Con diversi tipi di displasie, in particolare con malattie letali dei neonati, si riscontrano specifici cambiamenti istologici o ultrastrutturali. Durante l'autopsia, è necessario, se possibile, selezionare per l'esame il materiale dell'articolazione costocondrale e le placche di crescita della cresta iliaca e ossa lunghe come il femore, il grande o il perone.
Il più grande valore diagnostico è una biopsia intravitale della costola o della cresta dell'ileo. La biopsia di trapanazione della cresta iliaca è ottimale. Studi corrispondenti consentono di differenziare condizioni abbastanza simili, ma in alcune displasie si riscontrano solo alterazioni istopatologiche non specifiche. In questi casi, l'autopsia può escludere altre malattie.

Metodi di ricerca biochimica... Nei pazienti con grave ipofosfatasia congenita, l'attività della fosfatasi alcalina sierica diminuisce e il livello di fosforiletanolamina nelle urine aumenta. Nella coltura dei fibroblasti, studiano l'attività degli isoenzimi ossei ed epatici della fosfatasi alcalina. Le malattie da accumulo lisosomiale sono caratterizzate da una carenza di specifici enzimi lisosomiali nel siero, nei leucociti e nella coltura dei fibroblasti cutanei. Allo stesso tempo, le modificazioni biochimiche che determinano la maggior parte delle displasie scheletriche rimangono sconosciute. La ricerca viene condotta intensamente, un bambino con una malattia congenita viene immediatamente consultato con specialisti.
Alcune displasie scheletriche sono caratterizzate da immunità ridotta (Tabella 22-1), disturbi neurologici, funzionalità renale compromessa (Tabella 22-2), sistema cardiovascolare, riduzione della vista, dell'udito e della parola (Tabella 22-3).

Tabella 22-1. Displasia scheletrica associata a condizioni di immunodeficienza

Tipo di displasia	Numero di classificazione McCusick *
Condrodisplasia metafisaria
Condrodisplasia metafisaria con stimolinfopenia
Metafisario con grave insufficienza immunologica combinata (deficit di adenosina deaminasi)
Metafisario con funzione pancreatica compromessa e neutropenia (Shvakhman)
Metafisario con costole corte, sneutropenia e disfunzione del pancreas

* McKusick V. L. Eredità mendeliana in Man.-6a ed. - Baltimora, 1983.
** Probabilmente due diverse sindromi.

Tabella 22-2. Displasia dello scheletro, spesso accompagnata da compromissione della funzionalità renale

Tipo di displasia	Numero McCusick *
Letale nei neonati
Argento corto con polidattilia (sindrome di Saldino-Noonan)
Argento corto con polidattilia (sindrome di Masjewski)
Di solito letale senza fine
asfittico
Acrodisplasia con retinite pigmentosa e nefropatia di Saldino-Meinzer

* McKusick V. A. Mendelian Inheritance in man.-6a ed. - Baltimora, 1983.

Tabella 22-3. Displasia scheletrica accompagnata da deficit uditivo

Viddysplasia	Numero di classificazione McCusick
Prevalentemente sensoriale-neurologico
Congenito
Spondiloepifisario congenito

distrofico
Sindrome palatino-digitale
Sindrome di Stickler
Causato dalla transizione del processo all'VIII nervo cranico
Osteopetrosi
Cranio-diafisario
craniometafisario
Iperostosi endostale (sindrome di Van Buchem)
Sclerosteosi
Iperfosfatasia
Displasia metafisaria frontale
Prevalentemente conduttivo
Acondroplasia *
Ipocondroplasia **
Osteogenesi imperfetta
Metafisario con ritardo mentale

* Otite media cronica ricorrente e grave.
**Raramente.

Queste complicanze dovrebbero essere prontamente e attivamente diagnosticate durante l'esame iniziale e l'osservazione ambulatoriale dovrebbe essere effettuata per tutta la vita del paziente.

Trattamento... Un trattamento efficace richiede: 1) diagnosi accurata, 2) rapida identificazione di complicanze specifiche del sistema muscolo-scheletrico e di altri organi e sistemi,

correzione e riabilitazione ortopedica specifica,
sostegno psico-emotivo e consigli e raccomandazioni sociali, 5) consulenza genetica. Non esiste un trattamento specifico per queste condizioni. L'ormone della crescita con crescita breve a causa della displasia non è indicato. L'efficacia degli ormoni androgeni è discutibile, ma ci sono osservazioni sull'uso di oxandrolone.

La correzione ortopedica ha lo scopo di ottenere la massima mobilità ed eliminare le deformità: il risultato della loro correzione prematura (prima di raggiungere l'adolescenza) può essere lo sviluppo dell'osteoartrite con la successiva formazione di false articolazioni. La diagnosi precoce della deformità spinale e la sua correzione tempestiva mediante immobilizzazione o intervento chirurgico minimo possono ridurre la probabilità di complicanze a lungo termine (scoliosi, ecc.).
È necessario svolgere un intenso lavoro esplicativo con tali pazienti per lungo tempo e spesso; hanno bisogno di supporto emotivo e raccomandazioni. Alcune organizzazioni comunitarie (vedi bibliografia) forniscono supporto emotivo e ambienti appropriati in cui gli individui nani sono maggiormente in grado di adattarsi alla vita.